專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學107 年第 64 題單選題
骨髓抹片檢驗結果發現骨髓芽球（myeloblast）達12%，周邊血呈現全血球減少症（pancytopenia）且伴隨有1-2核分葉之嗜中性球，請問下列診斷何者最正確？
A慢性骨髓性白血病（chronic myeloid leukemia）
B急性骨髓性白血病（acute myeloid leukemia）
C類白血病（leukemoid reaction）
D骨髓化生不良症候群（myelodysplastic syndromes）正確答案
D正確答案
骨髓芽球12%（未達AML的20%標準）、全血球減少及假性Pelger-Huët異常（1-2核分葉），為骨髓化生不良症候群（MDS）的典型特徵。
為什麼答案是 D
骨髓化生不良症候群（MDS）的特徵為無效造血導致的全血球減少、細胞發育異常（如1-2核分葉的假性Pelger-Huët異常），且骨髓芽球比例常介於 5-19% 之間（本題12%符合 MDS-EB）。
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完整詳解
Pro · 無限重點 骨髓芽球12%（未達AML的20%標準）、全血球減少及假性Pelger-Huët異常（1-2核分葉），為骨髓化生不良症候群（MDS）的典型特徵。
記住關鍵數字：骨髓芽球 ≥ 20% 才是 AML。題目為 12% 且伴隨細胞發育異常（假性Pelger-Huët）及全血球減少，秒選 MDS。
逐選項分析
A✕
慢性骨髓性白血病（CML）的特徵是周邊血白血球總數顯著增加，且可見各階段未成熟的骨髓系細胞，不會呈現全血球減少症（pancytopenia）。
B✕ 陷阱
急性骨髓性白血病（AML）的 WHO 診斷標準通常要求骨髓或周邊血的骨髓芽球（myeloblast）≥ 20%。題目中僅 12%，未達 AML 診斷標準。
C✕
類白血病反應（Leukemoid reaction）通常由嚴重感染引起，白血球會大量增加（>50,000/uL），以成熟或帶狀嗜中性球為主，不會有 12% 的芽球及全血球減少。
D✓ 正確
骨髓化生不良症候群（MDS）的特徵為無效造血導致的全血球減少、細胞發育異常（如1-2核分葉的假性Pelger-Huët異常），且骨髓芽球比例常介於 5-19% 之間（本題12%符合 MDS-EB）。
常見骨髓系疾病鑑別診斷
| 疾病名稱 | 骨髓芽球 (Myeloblast) 比例 | 周邊血特徵 | 細胞發育異常 (Dysplasia) |
|---|
| 急性骨髓性白血病 (AML) | ≥ 20% | 白血球可高可低，常有貧血及血小板低下 | 可能有，但芽球比例是關鍵 |
| 骨髓化生不良症候群 (MDS) | < 20% (常為 5-19%) | 全血球減少 (Pancytopenia) | 顯著 (如假性 Pelger-Huët 異常) |
| 慢性骨髓性白血病 (CML) | < 20% (慢性期通常 < 10%) | 白血球極度增加，各階段骨髓細胞可見 | 無顯著發育異常 |
| 類白血病反應 | 極少或無 | 白血球顯著增加，以成熟嗜中性球為主 | Toxic granulation, Döhle bodies |
考生看到「骨髓芽球增加」容易直覺聯想到急性白血病 (AML)，但必須牢記 WHO 分類中 AML 與 MDS 的分水嶺是「20%」。12% 落在 MDS with excess blasts (MDS-EB) 的範圍內。 
