專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學107 年第 11 題單選題
某小孩體格與智力發育遲緩，且常常發生感染及出血，並出現貧血。醫師檢查發現手拇指畸形，此小孩最有可能罹患下列何種疾病？
ACongenital dyserythropoietic anemias（CDAs）
BFanconi anemia正確答案
CSickle cell anemia
DDiamond-Blackfan syndrome
B正確答案
全血球減少（感染、出血、貧血）+ 拇指畸形 + 發育遲緩，典型 Fanconi anemia。
為什麼答案是 B
Fanconi anemia 為遺傳性骨髓衰竭症候群，DNA 修復缺陷致全血球減少（貧血、易感染、出血），並合併骨骼異常（典型拇指/橈骨畸形）、矮小、發育遲緩、色素沉著等，與題目完全吻合。
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完整詳解
Pro · 無限重點 全血球減少（感染、出血、貧血）+ 拇指畸形 + 發育遲緩，典型 Fanconi anemia。
看到「拇指/橈骨畸形 + 全血球減少 + 發育遲緩」三合一，直接選 Fanconi anemia。
逐選項分析
A✕
先天性紅血球生成異常貧血（CDA）只影響紅血球系，導致無效造血與貧血，不會造成全血球減少（感染、出血），也無拇指畸形等骨骼異常，與題目多系統表現不符。
B✓ 正確
Fanconi anemia 為遺傳性骨髓衰竭症候群，DNA 修復缺陷致全血球減少（貧血、易感染、出血），並合併骨骼異常（典型拇指/橈骨畸形）、矮小、發育遲緩、色素沉著等，與題目完全吻合。
C✕
鐮刀型紅血球貧血為 β-globin 基因突變（HbS），表現為溶血性貧血與血管阻塞危象，不會造成全血球減少或拇指畸形，且好發於特定族群，與本題不符。
D✕ 陷阱
Diamond-Blackfan 為純紅血球發育不全，主要為單純貧血。雖可伴拇指異常（三指節拇指），但不會有感染、出血等全血球減少表現，本題明顯為全血球受影響故選 Fanconi。
遺傳性貧血鑑別重點
| 疾病 | 受影響血球 | 特徵性畸形 | 機轉 |
|---|
| Fanconi anemia | 全血球減少 | 拇指/橈骨畸形、矮小 | DNA修復缺陷 |
| Diamond-Blackfan | 僅紅血球 | 三指節拇指 | 核醣體蛋白缺陷 |
| CDA | 僅紅血球 | 無 | 無效紅血球生成 |
| Sickle cell | 紅血球(溶血) | 無 | HbS突變 |
Diamond-Blackfan 也可有拇指異常易混淆，但其只影響紅血球，僅表現貧血。本題出現「感染（白血球低）+ 出血（血小板低）+ 貧血」屬全血球減少，是 Fanconi anemia 的關鍵鑑別點，務必抓住「多系統受累」。 
