某小孩體格與智力發育遲緩，且常常發生感染及出血，並出現貧血。醫師檢查發現手拇指畸形，此小孩最有可能罹患下列何種疾病？

Fanconi anemia 為遺傳性骨髓衰竭症候群，DNA 修復缺陷致全血球減少（貧血、易感染、出血），並合併骨骼異常（典型拇指/橈骨畸形）、矮小、發育遲緩、色素沉著等，與題目完全吻合。