下列關於Platelet type VWD的敘述，何者正確？
A為自體顯性遺傳模式正確答案
B病人血小板中VWF含量顯著降低
C病人血中大分子VWF（VWF multimers）顯著增加
DRistocetin活化病人血小板凝集反應明顯上升正確答案
答案與詳解
為什麼答案是 A、D
Platelet type VWD（又稱Pseudo-VWD）是由血小板膜上GPIbα基因突變引起的功能獲得型（gain-of-function）突變，遺傳模式為自體顯性遺傳（autosomal dominant）。這與Type 2B VWD的遺傳模式相同，是兩者的共同點，也是常見考點。
考點：遺傳模式考點：血小板VWF含量考點：VWF multimers消耗考點：RIPA增強
載入中…
