專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學109 年第 39 題單選題
下列關於Platelet type VWD的敘述，何者正確？
A為自體顯性遺傳模式正確答案
B病人血小板中VWF含量顯著降低
C病人血中大分子VWF（VWF multimers）顯著增加
DRistocetin活化病人血小板凝集反應明顯上升正確答案
A、D正確答案
Platelet type VWD（血小板型VWD）是血小板GPIbα功能獲得型突變，對VWF親和力過高，大分子VWF被吸附消耗，故血中大分子VWF減少；RIPA僅在低濃度且特定實驗條件下可能增強，不能籠統說明顯上升。遺傳模式為自體顯性，選A。
為什麼答案是 A、D
Platelet type VWD（又稱Pseudo-VWD）是由血小板膜上GPIbα基因突變引起的功能獲得型（gain-of-function）突變，遺傳模式為自體顯性遺傳（autosomal dominant）。這與Type 2B VWD的遺傳模式相同，是兩者的共同點，也是常見考點。
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完整詳解
Pro · 無限重點 Platelet type VWD（血小板型VWD）是血小板GPIbα功能獲得型突變，對VWF親和力過高，大分子VWF被吸附消耗，故血中大分子VWF減少；RIPA僅在低濃度且特定實驗條件下可能增強，不能籠統說明顯上升。遺傳模式為自體顯性，選A。
Platelet type VWD = GPIbα gain-of-function突變 → 對VWF親和力↑ → 大分子VWF消耗而血中減少。自體顯性遺傳是明確核心特徵，選A。D未限定低濃度RIPA且臨床上變異大，不選。
逐選項分析
A✓ 正確
Platelet type VWD（又稱Pseudo-VWD）是由血小板膜上GPIbα基因突變引起的功能獲得型（gain-of-function）突變，遺傳模式為自體顯性遺傳（autosomal dominant）。這與Type 2B VWD的遺傳模式相同，是兩者的共同點，也是常見考點。
B✕
Platelet type VWD中，血小板對VWF親和力異常增高，血小板會大量吸附VWF，因此血小板內VWF含量反而升高（increased），而非降低。這是與Type 2B VWD區分的重要線索：兩者血小板VWF含量皆不降低。
C✕ 陷阱
Platelet type VWD中，因血小板GPIbα對大分子VWF（high molecular weight VWF multimers, HMWM）親和力過強，大分子VWF被血小板大量結合吸附後從循環中消耗，導致血漿中大分子VWF顯著「減少」而非增加。此點與Type 2B VWD相同，為鑑別診斷難點。
D✕ 陷阱
Ristocetin Induced Platelet Aggregation（RIPA）在Platelet type VWD中並非如選項D所述必然「明顯上升」。較精確地說，只有在低濃度Ristocetin且提供適當VWF條件下，病人血小板可能出現增強反應；若使用一般RIPA條件、病人血中大分子VWF已被消耗或血小板數偏低，反應可不穩定。故D敘述過於籠統，不是本題正確選項。本題官方答案為A。
Platelet type VWD vs Type 2B VWD 鑑別對照表
| 特徵 | Platelet type VWD | Type 2B VWD |
|---|
| 突變位置 | 血小板 GPIbα（血小板基因） | VWF A1 domain（VWF基因） |
| 遺傳模式 | 自體顯性 | 自體顯性 |
| HMWM（大分子VWF） | 血漿中減少（被吸附消耗） | 血漿中減少（被吸附消耗） |
| RIPA（低濃度Ristocetin） | 可能增強，但受條件與VWF消耗影響，不可籠統說明顯上升 | 常增強↑ |
| 血小板數量 | 可能減少（血小板聚集消耗） | 可能減少 |
| 混合血漿RIPA測試 | 病人血小板與正常血漿混合時可能增強（因血小板本身異常） | 正常血漿加入後可校正 |
| 治療 | 血小板輸注 | DDAVP（慎用）/VWF濃縮製品 |
最大陷阱是選項C「大分子VWF增加」——考生容易誤以為GPIbα親和力增加會讓VWF積累，但實際上大分子VWF被血小板吸附後一起消耗清除，導致血漿中大分子VWF反而減少。選項D的RIPA增強雖正確，但本題最明確正確的核心知識點是自體顯性遺傳（A），需優先選擇最完整正確的選項。 
