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專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學10921單選題

下列何種疾病發生NOTCH 1基因突變的比例最高?

AT-cell acute lymphoblastic leukemia正確答案
BB-cell acute lymphoblastic leukemia
CAcute myeloid leukemia
DChronic lymphocytic leukemia
答案與詳解
A
正確答案
NOTCH1基因突變最常見於T細胞急性淋巴性白血病(T-ALL),約50%以上病例帶有此突變。

為什麼答案是 A

T-ALL中NOTCH1突變比例高達50-60%,因NOTCH1是T細胞分化發育的核心訊號路徑,活化型突變導致T細胞前驅細胞異常增生,是T-ALL最常見的分子致病機轉。

考點:NOTCH1與T-ALL考點:B-ALL分子標記考點:AML突變譜考點:CLL與NOTCH1
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