專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學109 年第 21 題單選題
下列何種疾病發生NOTCH 1基因突變的比例最高？
AT-cell acute lymphoblastic leukemia正確答案
BB-cell acute lymphoblastic leukemia
CAcute myeloid leukemia
DChronic lymphocytic leukemia
A正確答案
NOTCH1基因突變最常見於T細胞急性淋巴性白血病(T-ALL)，約50%以上病例帶有此突變。
為什麼答案是 A
T-ALL中NOTCH1突變比例高達50-60%，因NOTCH1是T細胞分化發育的核心訊號路徑，活化型突變導致T細胞前驅細胞異常增生，是T-ALL最常見的分子致病機轉。
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完整詳解
Pro · 無限重點 NOTCH1基因突變最常見於T細胞急性淋巴性白血病(T-ALL)，約50%以上病例帶有此突變。
NOTCH1 → T cell 發育關鍵調控因子，看到NOTCH1直接連到T-ALL。
逐選項分析
A✓ 正確
T-ALL中NOTCH1突變比例高達50-60%，因NOTCH1是T細胞分化發育的核心訊號路徑，活化型突變導致T細胞前驅細胞異常增生，是T-ALL最常見的分子致病機轉。
B✕
B-ALL致病多與BCR-ABL、ETV6-RUNX1、MLL重組、超二倍體等變化有關，NOTCH1突變並非B-ALL的主要分子特徵，比例遠低於T-ALL。
C✕
AML常見突變為FLT3、NPM1、CEBPA、DNMT3A、IDH1/2等，NOTCH1突變在AML並不典型，因此不是答案。
D✕ 陷阱
CLL雖偶見NOTCH1突變(約10%左右)且與預後不良相關，但比例明顯低於T-ALL，屬於易混淆陷阱選項，並非突變比例最高者。
白血病常見分子突變對照
| 疾病 | 代表性突變 | NOTCH1比例 | 備註 |
|---|
| T-ALL | NOTCH1、FBXW7 | 約50-60% | NOTCH1為主要致病機轉 |
| B-ALL | BCR-ABL、ETV6-RUNX1 | 低 | 與B系分化路徑相關 |
| AML | FLT3、NPM1、CEBPA | 罕見 | 髓系突變為主 |
| CLL | NOTCH1、TP53、SF3B1 | 約10% | NOTCH1與預後不良相關 |
CLL確實也會出現NOTCH1突變且具預後意義，易被誤選。但題目問「比例最高」，T-ALL高達50%以上遠勝CLL約10%，須抓住「比例最高」這個關鍵字而非「是否相關」。 
