專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學109 年第 53 題單選題
檢測血中Hb F含量對下列那個疾病之診斷最有幫助？
A$\alpha$ -重型海洋性貧血
Bβ-重型海洋性貧血正確答案
CMarch hemoglobinuria
D陣發性夜間血色素尿症（PNH）
B正確答案
Hb F（α2γ2）升高是β-重型海洋性貧血的特徵，因β鏈缺乏導致γ鏈代償性增加。
為什麼答案是 B
β-重型海洋性貧血因β鏈合成嚴重缺乏，無法形成正常的Hb A（α2β2），身體代償性增加γ鏈，使Hb F（α2γ2）顯著升高，常達數十%。因此檢測Hb F含量對其診斷最有幫助。
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完整詳解
Pro · 無限重點 Hb F（α2γ2）升高是β-重型海洋性貧血的特徵，因β鏈缺乏導致γ鏈代償性增加。
Hb F = α2γ2，不含β鏈！β鏈出問題時γ鏈代償 → Hb F飆高，直接選β-thalassemia major。
逐選項分析
A✕ 陷阱
α-重型海洋性貧血因α鏈嚴重缺乏，胎兒期形成Hb Bart's（γ4），出生後則以Hb H（β4）為主，並非Hb F升高。最嚴重型造成胎兒水腫死亡，診斷靠Hb Bart's而非Hb F。
B✓ 正確
β-重型海洋性貧血因β鏈合成嚴重缺乏，無法形成正常的Hb A（α2β2），身體代償性增加γ鏈，使Hb F（α2γ2）顯著升高，常達數十%。因此檢測Hb F含量對其診斷最有幫助。
C✕
March hemoglobinuria（行軍性血紅素尿）屬機械性溶血，因長時間行走或跑步造成足底血管內紅血球破壞，與血紅素鏈合成異常無關，Hb F不會升高。
D✕
PNH為後天獲得性疾病，因PIGA基因突變使GPI錨蛋白缺失（CD55、CD59減少），導致補體介導的血管內溶血，診斷靠流式細胞術檢測CD55/CD59，與Hb F無關。
血紅素種類與組成
| 血紅素 | 鏈組成 | 正常時期 | 升高疾病 |
|---|
| Hb A | α2β2 | 成人主要(>95%) | 正常成人 |
| Hb A2 | α2δ2 | 成人(<3.5%) | β-thalassemia minor |
| Hb F | α2γ2 | 胎兒主要 | β-thalassemia major |
| Hb Bart's | γ4 | 胎兒期(異常) | α-thalassemia |
| Hb H | β4 | (異常) | α-thalassemia(HbH disease) |
α-thal與β-thal最易混淆。關鍵在Hb F含α鏈與γ鏈：α鏈出問題（α-thal）則γ4、β4增加，Hb F反而做不出來；β鏈出問題（β-thal）才會γ鏈代償使Hb F升高。記住『缺α做不出Hb F』即可破解。 
