病人有出血問題,取其血小板檢測表面醣蛋白,第①管加入辨識GPIbα的抗體,第②管加入辨識GPIIb/IIIa的抗體,第③管使用ADP活化病人血小板後,再用辨識活化態GPIIb/IIIa的抗體作用。其血小板流式細胞儀檢查結果如下圖,則病人最可能是下列何種異常?

AGlanzmann thrombasthenia正確答案
BBernard Soulier syndrome
CMay Hegglin anomaly
DWiskott Aldrich syndrome
答案與詳解

圖①:PATIENT(紅線)峰值在10²~10³區間大幅右移,GPIbα表現正常甚至偏高。圖②:PATIENT紅線與Neg黑線幾乎完全重疊,GPIIb/IIIa表現極低,接近陰性對照。圖③:ADP活化後再染活化態GPIIb/IIIa,PATIENT紅線仍與Neg重疊,無法被活化,確認GPIIb/IIIa嚴重缺乏。Glanzmann thrombasthenia正是GPIIb/IIIa(整合素αIIbβ3)缺乏或功能缺失,導致血小板無法聚集,與圖像完全吻合。
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