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專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學109 年第 29 題單選題考點:巨大血小板+低下考點:隱性遺傳

下列關於Bernard Soulier syndrome的敘述,何者錯誤?

A病人血中有巨大血小板且血小板數目較少
B屬於一種隱性遺傳的出血性疾病
C血小板膜蛋白GPIb/V/IX功能異常
D病人的血小板吸附功能(adhesion)正常正確答案
答案與詳解
D
正確答案
Bernard-Soulier症候群因GPIb/IX/V缺陷,血小板無法與vWF結合,黏附(adhesion)功能異常,故D錯誤。

逐選項解析

A病人血中有巨大血小板且血小板數目較少巨大血小板+低下✕ 錯誤
BSS典型表現為巨大血小板(giant platelets)合併血小板數目減少(血小板低下)。這是與Glanzmann血小板無力症最大的形態學區別,敘述正確。
B屬於一種隱性遺傳的出血性疾病隱性遺傳✕ 錯誤
BSS屬於體染色體隱性遺傳(autosomal recessive)的出血性疾病,敘述正確。考生常與性聯遺傳混淆,需記清楚是隱性遺傳。
C血小板膜蛋白GPIb/V/IX功能異常✕ 錯誤
D病人的血小板吸附功能(adhesion)正常✓ 正確

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