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專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學10959單選題

下列有關Cooley's anemia的成因,何者正確?

AAlpha globin gene point mutation
BBeta globin gene point mutation正確答案
CDelta globin gene point mutation
DGamma globin gene point mutation
答案與詳解
B
正確答案
Cooley's anemia 即重型β-地中海貧血,是β-globin基因點突變導致β鏈合成減少或缺失。

為什麼答案是 B

Cooley's anemia是重型β-地中海貧血(β-thalassemia major),主因為β-globin基因點突變(point mutation),導致β鏈合成減少(β+)或完全缺失(β0),造成嚴重溶血性貧血。

考點:α-thalassemia考點:β-thalassemia major考點:δ鏈考點:γ鏈/HbF
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