下列有關Cooley's anemia的成因，何者正確？
AAlpha globin gene point mutation
BBeta globin gene point mutation正確答案
CDelta globin gene point mutation
DGamma globin gene point mutation
答案與詳解
逐選項解析
AAlpha globin gene point mutationα-thalassemia✕ 易錯陷阱
α-globin基因缺陷造成的是α-地中海貧血，多為基因缺失（deletion）而非點突變，臨床表現如Hb Bart's、HbH病，與Cooley's anemia無關。
BBeta globin gene point mutationβ-thalassemia major✓ 正確
Cooley's anemia是重型β-地中海貧血（β-thalassemia major），主因為β-globin基因點突變（point mutation），導致β鏈合成減少（β+）或完全缺失（β0），造成嚴重溶血性貧血。
CDelta globin gene point mutation✕ 錯誤
DGamma globin gene point mutation✕ 錯誤
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