專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學109 年第 59 題單選題
下列有關Cooley's anemia的成因，何者正確？
AAlpha globin gene point mutation
BBeta globin gene point mutation正確答案
CDelta globin gene point mutation
DGamma globin gene point mutation
B正確答案
Cooley's anemia 即重型β-地中海貧血，是β-globin基因點突變導致β鏈合成減少或缺失。
為什麼答案是 B
Cooley's anemia是重型β-地中海貧血（β-thalassemia major），主因為β-globin基因點突變（point mutation），導致β鏈合成減少（β+）或完全缺失（β0），造成嚴重溶血性貧血。
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完整詳解
Pro · 無限重點 Cooley's anemia 即重型β-地中海貧血，是β-globin基因點突變導致β鏈合成減少或缺失。
Cooley=β-thalassemia major，看到Cooley直接鎖定β globin。
逐選項分析
A✕ 陷阱
α-globin基因缺陷造成的是α-地中海貧血，多為基因缺失（deletion）而非點突變，臨床表現如Hb Bart's、HbH病，與Cooley's anemia無關。
B✓ 正確
Cooley's anemia是重型β-地中海貧血（β-thalassemia major），主因為β-globin基因點突變（point mutation），導致β鏈合成減少（β+）或完全缺失（β0），造成嚴重溶血性貧血。
C✕
δ-globin基因突變影響HbA2（α2δ2）的合成，臨床多無顯著症狀，不會造成Cooley's anemia這類嚴重貧血。
D✕
γ-globin基因與胎兒血紅素HbF（α2γ2）相關，其突變或持續表現屬HPFH等，並非Cooley's anemia的成因。
地中海貧血基因缺陷對照
| 類型 | 受影響基因 | 主要機轉 | 臨床代表 |
|---|
| α-thalassemia | α-globin | 多為基因缺失 | Hb Bart's、HbH病 |
| β-thalassemia (Cooley's) | β-globin | 多為點突變 | 重型β地貧、需輸血 |
| δ-thalassemia | δ-globin | 點突變 | HbA2下降、無症狀 |
考生易把Cooley's anemia誤認為α鏈問題。記憶要點：α地貧多為基因「缺失」，β地貧（Cooley's）多為「點突變」。本題以英文別名Cooley's考驗對β-thalassemia major的認識。 
