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專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學10950單選題

成人健檢時發現血小板高達1500×10⁹/L,腹部超音波顯示脾臟腫大。醫師懷疑是真性血小板增多症(essential thrombocythemia),下列何種基因異常較不常見?

AJAK2 (Janus-associated kinase 2) gene mutation
BMPL (thrombopoietin receptor) gene mutation
CPDGFRA (platelet-derived growth factor receptor A) gene mutation正確答案
DCALR (calreticulin) gene mutation
答案與詳解
C
正確答案
ET(原發性血小板增多症)三大驅動基因為JAK2、CALR、MPL;PDGFRA與嗜酸性球相關腫瘤有關,較不常見於ET。

為什麼答案是 C

PDGFRA重排主要見於慢性嗜酸性白血病/伴有嗜酸性球增多的骨髓腫瘤,與ET無關,並非ET的常見驅動基因,故為「較不常見」的正解。

考點:ET最常見突變考點:ET三大基因之一考點:嗜酸性球腫瘤相關考點:JAK2陰性ET主因
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