專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學109 年第 50 題單選題

成人健檢時發現血小板高達 $1500 \times 1 0^{9} / L$ ，腹部超音波顯示脾臟腫大。醫師懷疑是真性血小板增多症（essential thrombocythemia），下列何種基因異常較不常見？

AJAK2 (Janus-associated kinase 2) gene mutation

BMPL (thrombopoietin receptor) gene mutation

CPDGFRA (platelet-derived growth factor receptor A) gene mutation正確答案

DCALR (calreticulin) gene mutation

答案與詳解

正確答案

ET（原發性血小板增多症）三大驅動基因為JAK2、CALR、MPL；PDGFRA與嗜酸性球相關腫瘤有關，較不常見於ET。

AJAK2 (Janus-associated kinase 2) gene mutation✕ 錯誤

JAK2 V617F突變是ET最常見的驅動基因，約50-60%病人帶有此突變，也是骨髓增生性腫瘤（MPN）共同特徵，屬於ET高度相關的基因異常。

BMPL (thrombopoietin receptor) gene mutation✕ 錯誤

MPL（血小板生成素受體）突變約見於3-5%的ET病人，雖比例不高但屬於ET公認的三大驅動基因之一，仍算常見的致病基因。

CPDGFRA (platelet-derived growth factor receptor A) gene mutation✓ 正確

DCALR (calreticulin) gene mutation✕ 錯誤

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精選詳解

成人健檢時發現血小板高達 1500×109/L ，腹部超音波顯示脾臟腫大。醫師懷疑是真性血小板增多症（essential thrombocythemia），下列何種基因異常較不常見？