專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學109 年第 30 題單選題
下列何者屬於遺傳性血管組織異常而導致的出血疾病？
AGlanzmann thrombasthenia
BHenoch-Schönlein syndrome
CMarfan syndrome正確答案
DMay-Hegglin anomaly
C正確答案
Marfan syndrome 屬於遺傳性結締組織（血管組織）異常導致的出血傾向，正解為 C。
為什麼答案是 C
Marfan syndrome 為 FBN1 基因突變導致 fibrillin-1 缺陷的遺傳性結締組織病，血管壁與支持組織異常造成出血/血管脆弱，符合「遺傳性血管組織異常」，正解。
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完整詳解
Pro · 無限重點 Marfan syndrome 屬於遺傳性結締組織（血管組織）異常導致的出血傾向，正解為 C。
關鍵字「遺傳性血管/結締組織異常」→ 想到 Marfan、Ehlers-Danlos、遺傳性出血性微血管擴張症。
逐選項分析
A✕ 陷阱
Glanzmann thrombasthenia 是血小板膜醣蛋白 GPIIb/IIIa 缺陷，屬於遺傳性「血小板功能」異常，不是血管組織異常，故不選。
B✕ 陷阱
Henoch-Schönlein purpura（過敏性紫斑）是免疫(IgA)介導的小血管炎，屬「後天免疫性」血管炎，並非遺傳性血管組織異常，故不選。
C✓ 正確
Marfan syndrome 為 FBN1 基因突變導致 fibrillin-1 缺陷的遺傳性結締組織病，血管壁與支持組織異常造成出血/血管脆弱，符合「遺傳性血管組織異常」，正解。
D✕ 陷阱
May-Hegglin anomaly 是 MYH9 基因相關的遺傳性疾病，表現為巨大血小板、血小板減少及白血球內 Döhle 小體，屬血小板異常而非血管組織異常，故不選。
出血性疾病分類對照
| 疾病 | 機轉類別 | 遺傳/後天 | 本題關係 |
|---|
| Marfan syndrome | 血管/結締組織異常 | 遺傳 | ✔ 正解 |
| Glanzmann thrombasthenia | 血小板功能異常(GPIIb/IIIa) | 遺傳 | 干擾項 |
| May-Hegglin anomaly | 血小板數量/形態異常(MYH9) | 遺傳 | 干擾項 |
| Henoch-Schönlein | 小血管炎(IgA免疫) | 後天 | 干擾項 |
四個選項都會引起出血傾向，極易誤選。重點在於「血管/結締組織異常」這個機轉分類：A、D 屬血小板異常，B 屬後天免疫性血管炎，只有 C（Marfan）是遺傳性結締組織/血管壁缺陷，要分清出血機轉層級。 
