專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學109 年第 60 題單選題
一般而言,下列何者是急性骨髓性白血病預後較差的指標?
At(15;17)(q22;q11)
BFLT3-ITD正確答案
Ct(8;21)(q22;q22)
Dinv(16)(p13;q22)
B正確答案
FLT3-ITD 突變是 AML 公認的不良預後指標;而 t(15;17)、t(8;21)、inv(16) 都屬於預後良好的核型。
為什麼答案是 B
FLT3-ITD(內部串聯重複)是 AML 中最重要的不良預後分子標記,常見於正常核型 AML,會導致酪胺酸激酶持續活化,復發率高、存活率差,故為預後較差指標。
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完整詳解
Pro · 無限重點 FLT3-ITD 突變是 AML 公認的不良預後指標;而 t(15;17)、t(8;21)、inv(16) 都屬於預後良好的核型。
三個 translocation/inversion 都是「好預後染色體變化」,只有基因突變 FLT3-ITD 是壞的,挑與眾不同者即答案。
逐選項分析
A✕ 陷阱
t(15;17) 即 PML-RARA 融合基因,對應急性前骨髓性白血病 (APL, M3),對 ATRA(全反式維甲酸)反應極佳,屬於預後良好族群,非預後差指標。
B✓ 正確
FLT3-ITD(內部串聯重複)是 AML 中最重要的不良預後分子標記,常見於正常核型 AML,會導致酪胺酸激酶持續活化,復發率高、存活率差,故為預後較差指標。
C✕ 陷阱
t(8;21) 形成 RUNX1-RUNX1T1 (AML1-ETO) 融合基因,屬於 core binding factor AML,對化療反應佳,是預後良好的核型代表之一。
D✕ 陷阱
inv(16) 形成 CBFB-MYH11 融合基因,同屬 core binding factor AML,常見於 M4Eo(伴嗜酸性球),預後良好,與 t(8;21) 同類。
AML 常見細胞遺傳學與預後對照
| 異常 | 融合/突變 | 對應亞型 | 預後 |
|---|
| t(15;17) | PML-RARA | APL (M3) | 良好 |
| t(8;21) | RUNX1-RUNX1T1 | CBF AML | 良好 |
| inv(16) | CBFB-MYH11 | M4Eo | 良好 |
| FLT3-ITD | FLT3 基因突變 | 常見正常核型 | 不良 |
三個染色體易位/倒位看起來複雜嚇人,容易誤認為惡性、預後差,但其實 t(15;17)、t(8;21)、inv(16) 都是教科書級的『良好預後』核型。真正的壞蛋是分子層次的 FLT3-ITD 突變,別被染色體外觀迷惑。