專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學109 年第 25 題單選題
下列有關prothrombin G20210A的敘述，何者正確？
A攜因者（carrier）的血漿中prothrombin濃度較高正確答案
B攜因者（carrier）容易出血
C此變異是動脈栓塞之最重要危險因子
D此變異出現在prothrombin基因譯碼區（coding region）
A正確答案
Prothrombin G20210A 突變位於基因的 3' 非轉譯區，會增加 mRNA 穩定性，導致血漿中凝血酶原濃度升高，進而增加靜脈血栓的風險。
為什麼答案是 A
正確。Prothrombin G20210A 突變會導致 mRNA 穩定性增加，進而使血漿中的凝血酶原（prothrombin）濃度上升約 30%，造成高凝血狀態。
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完整詳解
Pro · 無限重點 Prothrombin G20210A 突變位於基因的 3' 非轉譯區，會增加 mRNA 穩定性，導致血漿中凝血酶原濃度升高，進而增加靜脈血栓的風險。
看到 Prothrombin G20210A 突變，直覺聯想「mRNA變穩定」→「凝血酶原濃度升高」→「靜脈血栓風險增加」，秒選 A。
逐選項分析
A✓ 正確
正確。Prothrombin G20210A 突變會導致 mRNA 穩定性增加，進而使血漿中的凝血酶原（prothrombin）濃度上升約 30%，造成高凝血狀態。
B✕
錯誤。因為凝血酶原（凝血因子 II）濃度升高，會導致患者處於高凝血狀態（Hypercoagulability），因此是容易發生「血栓」，而非容易「出血」。
C✕ 陷阱
錯誤。此基因變異主要是「靜脈血栓」（Venous thromboembolism, VTE）的重要危險因子，而非動脈栓塞。動脈栓塞通常與動脈粥狀硬化等因素較相關。
D✕ 陷阱
錯誤。G20210A 突變發生在 prothrombin 基因的 3' 非轉譯區（3'-untranslated region, 3'-UTR），並非譯碼區（coding region），因此不改變蛋白質結構，而是改變蛋白質表現量。
常見遺傳性血栓疾病比較
| 疾病名稱 | 突變位置 | 致病機制 | 臨床影響 |
|---|
| Prothrombin G20210A | 3' 非轉譯區 (3'-UTR) | mRNA 穩定性增加，Prothrombin 濃度上升 | 靜脈血栓風險增加 |
| Factor V Leiden | 譯碼區 (R506Q) | Factor V 突變，抵抗 APC (活化蛋白質C) 的降解 | 靜脈血栓風險增加 (最常見) |
| Antithrombin 缺乏 | 多種突變 | 抗凝血酶減少或功能異常 | 嚴重靜脈血栓風險 |
考生極易將突變位置誤認為譯碼區（coding region）。須牢記 G20210A 是少數透過改變 3'-UTR 來影響 mRNA 穩定性，進而單純提高蛋白質「濃度」而非改變其「結構」的經典考點。此外，遺傳性血栓疾病多以「靜脈血栓」為主，切勿與動脈栓塞混淆。 
