Kostmann's syndrome 最常因下列何基因的突變所造成?
Amyeloperoxidase
Bcollagenase
Celastase正確答案
Dacid phosphatase
答案與詳解
ELANE 基因(編碼 neutrophil elastase)突變是 Kostmann/SCN 最常見原因,造成骨髓中 promyelocyte 階段成熟停滯,導致出生後即出現嚴重嗜中性球缺乏與反覆感染。
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