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專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學10730單選題

Kostmann's syndrome 最常因下列何基因的突變所造成?

Amyeloperoxidase
Bcollagenase
Celastase正確答案
Dacid phosphatase
答案與詳解
C
正確答案
Kostmann syndrome(嚴重先天性嗜中性球缺乏症)最常見病因是 ELANE 基因(編碼 neutrophil elastase)突變。

為什麼答案是 C

ELANE 基因(編碼 neutrophil elastase)突變是 Kostmann/SCN 最常見原因,造成骨髓中 promyelocyte 階段成熟停滯,導致出生後即出現嚴重嗜中性球缺乏與反覆感染。

考點:MPO 缺乏症考點:次級顆粒酵素考點:ELANE 突變考點:溶體酵素
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