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專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學10726單選題

下列何種基因異常,對於真性多血症(polycythemia vera)的診斷幫助最大?

AJAK2 mutation(V617F)正確答案
BBCR - ABL fusion gene
Ct(3;14)
Dt(15;17)
答案與詳解
A
正確答案
JAK2 V617F 點突變是真性多血症(PV)最重要的診斷標記,超過 95% 病人帶有此突變。

為什麼答案是 A

JAK2 V617F 突變是 PV 的標誌性基因異常,約 95-97% 的 PV 病人帶有此突變,已列入 WHO 骨髓增生性腫瘤(MPN)的主要診斷標準。即使陰性,也可進一步檢測 JAK2 exon 12 突變。

考點:PV 主要標記考點:CML 標記考點:非 MPN 異常考點:APL 標記
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