有關Factor V與Factor VIII雙重缺乏症之敘述，下列何者錯誤？
A遺傳性Factor V與Factor VIII雙重缺乏的病人主要是LMAN1基因缺陷
B遺傳性基因缺陷造成Factor V與Factor VIII無法從內質網（endoplasmic reticulum）傳送到高氏體（Golgi apparatus）
C中度至重度出血症狀
D遺傳性者與肝功能異常相關正確答案
答案與詳解
為什麼答案是 D
錯誤敘述（即本題答案）。遺傳性 F5/F8 雙重缺乏與肝功能無關，是 LMAN1/MCFD2 基因突變造成的體染色體隱性遺傳疾病。後天性凝血因子下降才會與肝功能異常相關。
考點：LMAN1基因考點：ER→Golgi運送考點：出血嚴重度考點：與肝無關
載入中…
