專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學107 年第 60 題單選題
有關Factor V與Factor VIII雙重缺乏症之敘述，下列何者錯誤？
A遺傳性Factor V與Factor VIII雙重缺乏的病人主要是LMAN1基因缺陷
B遺傳性基因缺陷造成Factor V與Factor VIII無法從內質網（endoplasmic reticulum）傳送到高氏體（Golgi apparatus）
C中度至重度出血症狀
D遺傳性者與肝功能異常相關正確答案
D正確答案
遺傳性 F5/F8 雙重缺乏由 LMAN1 或 MCFD2 基因突變造成，與肝功能無關。
為什麼答案是 D
錯誤敘述（即本題答案）。遺傳性 F5/F8 雙重缺乏與肝功能無關，是 LMAN1/MCFD2 基因突變造成的體染色體隱性遺傳疾病。後天性凝血因子下降才會與肝功能異常相關。
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完整詳解
Pro · 無限重點 遺傳性 F5/F8 雙重缺乏由 LMAN1 或 MCFD2 基因突變造成，與肝功能無關。
看到「肝功能」就要警覺！遺傳性凝血因子缺乏是基因問題，後天性才跟肝有關。
逐選項分析
A✕
正確敘述。遺傳性 F5+F8 雙重缺乏約 70% 由 LMAN1（又稱 ERGIC-53）基因缺陷造成，其餘約 15% 為 MCFD2 基因突變。
B✕
正確敘述。LMAN1/MCFD2 形成複合體，作為 cargo receptor 負責將 F5 與 F8 從內質網運送至高氏體。基因缺陷會導致此運送過程失敗，使兩者血漿濃度同時降低。
C✕
正確敘述。F5 與 F8 活性通常為正常的 5-30%，臨床表現為輕至中度出血，包括黏膜出血、月經過多、術後或外傷後出血，少數可能達中重度。
D✓ 正確
錯誤敘述（即本題答案）。遺傳性 F5/F8 雙重缺乏與肝功能無關，是 LMAN1/MCFD2 基因突變造成的體染色體隱性遺傳疾病。後天性凝血因子下降才會與肝功能異常相關。
F5/F8 雙重缺乏症重點整理
| 項目 | 內容 |
|---|
| 遺傳模式 | 體染色體隱性遺傳 |
| 主要基因 | LMAN1 (~70%)、MCFD2 (~15%) |
| 分子機轉 | ER→Golgi cargo receptor 失能 |
| F5/F8 活性 | 約 5-30% |
| 臨床症狀 | 輕至中度出血（黏膜、術後） |
| 與肝功能 | ❌ 無關（遺傳性疾病） |
考選部把「後天性凝血因子缺乏」的特徵（肝功能異常）混入「遺傳性」敘述中，誘導考生忽略「遺傳性」三個字。記住：遺傳性疾病一律是基因問題，與後天臟器功能無關。 
