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專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學11335單選題

絕大部分(約95%)真性紅血球增多症(polycythemia vera)患者,其血液細胞具有下列何種基因變異?

ACALR mutation
BJAK2 mutation正確答案
CKIT mutation
DMPL mutation
答案與詳解
B
正確答案
真性紅血球增多症(PV)約95%患者帶有JAK2 V617F突變,是診斷的關鍵分子標記。

為什麼答案是 B

JAK2 V617F 突變存在於約95%的 PV 患者,少數為 JAK2 exon 12 突變,幾乎所有 PV 都有 JAK2 相關變異,是 WHO 診斷標準的主要分子依據。

考點:CALR→ET/PMF考點:JAK2→PV 95%考點:KIT→肥大細胞症考點:MPL→ET/PMF少數
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