專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學113 年第 4 題單選題
關於hypochromic microcytic anemia的病因，下列何者與protoporphyrin之合成缺陷有關？
AIron deficiency anemia
BThalassemia
CMalignancy
DSideroblastic anemia正確答案
D正確答案
Sideroblastic anemia因protoporphyrin（血基質環）合成缺陷，鐵無法併入而堆積於粒線體，形成環狀鐵粒幼紅血球。
為什麼答案是 D
鐵粒幼母細胞性貧血因血基質合成途徑酵素（如ALA合成酶）缺陷，protoporphyrin生成受阻，鐵無法與其結合，堆積於粒線體形成環狀鐵粒幼紅血球，為正解。
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完整詳解
Pro · 無限重點 Sideroblastic anemia因protoporphyrin（血基質環）合成缺陷，鐵無法併入而堆積於粒線體，形成環狀鐵粒幼紅血球。
小球低色素性貧血四大病因中，唯一卡在『血基質合成』的就是Sideroblastic anemia。
逐選項分析
A✕ 陷阱
缺鐵性貧血是因『鐵原料不足』，無法提供合成血基質的鐵離子，問題在鐵的來源而非protoporphyrin（原紫質）的合成酵素缺陷，故不符題意。
B✕ 陷阱
海洋性貧血缺陷在於globin（球蛋白鏈）合成異常，導致α或β鏈失衡，與protoporphyrin（血基質的紫質環）合成無關。
C✕
惡性腫瘤造成的貧血多為慢性病貧血，機轉與hepcidin升高、鐵代謝被扣留及紅血球生成素反應不良有關，並非protoporphyrin合成缺陷。
D✓ 正確
鐵粒幼母細胞性貧血因血基質合成途徑酵素（如ALA合成酶）缺陷，protoporphyrin生成受阻，鐵無法與其結合，堆積於粒線體形成環狀鐵粒幼紅血球，為正解。
小球低色素性貧血四大病因鑑別
| 病因 | 缺陷部位 | 鐵染色/特徵 | 備註 |
|---|
| Iron deficiency | 鐵原料不足 | 鐵儲存低、TIBC高 | 最常見 |
| Thalassemia | globin鏈合成 | 標靶細胞、家族史 | 球蛋白問題 |
| Chronic disease | 鐵代謝被扣留 | 鐵儲存正常或高 | hepcidin升高 |
| Sideroblastic | protoporphyrin/血基質合成 | 環狀鐵粒幼紅血球 | 鐵堆積於粒線體 |
四個選項都會造成小球低色素性貧血，但題目精準問『protoporphyrin（血基質紫質環）合成缺陷』。缺鐵是『原料』問題、海洋性是『globin』問題，唯有Sideroblastic才是血基質合成途徑本身的酵素缺陷，考生易誤選A。 
