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專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學10449單選題

有關Bernard Soulier syndrome之敘述,下列何者錯誤?

A是一種Giant platelet syndrome
B體染色體隱性(autosomal recessive)遺傳
C可能是血小板膜蛋白GPIb/IX/V缺陷造成
DGPV基因的缺陷最常見正確答案
答案與詳解
D
正確答案
Bernard-Soulier 症候群是 GPIb/IX/V 缺陷導致的巨大血小板症,最常見缺陷在 GPIbα,非 GPV。

為什麼答案是 D

錯誤!最常見的缺陷是 GPIbα(GP1BA 基因),其次為 GPIbβ 與 GPIX,GPV 缺陷極為罕見且 GPV 在複合體中角色較次要,不是主要致病基因。考選部最愛用「最常見」來設陷阱。

考點:巨大血小板症考點:遺傳模式考點:GPIb/IX/V 複合體考點:GPIbα 最常見
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