專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學104 年第 47 題單選題
下列有關血液中ADAMTS-13缺乏症的敘述，何者錯誤？
A出現過多的ultra large vWF，容易與血小板結合
B是vWF基因突變造成第2051胺基酸改變正確答案
C可能是自體免疫抗體造成
D血小板減少
B正確答案
ADAMTS-13缺乏症是「酵素」異常（不是 vWF 基因突變），導致 ULVWF 無法被切斷，與血小板結合形成微血栓，造成 TTP（栓塞性血小板減少性紫斑症）。
為什麼答案是 B
錯誤敘述（即正解）。ADAMTS-13 缺乏症的基因突變發生在「ADAMTS13 基因」本身（位於第 9 號染色體），不是 vWF 基因突變。把酵素的問題說成受質的問題，主角搞錯。
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完整詳解
Pro · 無限重點 ADAMTS-13缺乏症是「酵素」異常（不是 vWF 基因突變），導致 ULVWF 無法被切斷，與血小板結合形成微血栓，造成 TTP（栓塞性血小板減少性紫斑症）。
看到「ADAMTS-13」就想 TTP：酵素↓ → ULVWF↑ → 血小板黏附 → 血小板↓。B 選項把問題推給 vWF 基因突變，方向完全錯。
逐選項分析
A✕
正確敘述。ADAMTS-13 的工作就是切斷 ultra large vWF (ULVWF)，酵素缺乏時 ULVWF 大量堆積在血管內皮，超大分子很容易與血小板的 GPIb 結合形成微血栓。
B✓ 正確
錯誤敘述（即正解）。ADAMTS-13 缺乏症的基因突變發生在「ADAMTS13 基因」本身（位於第 9 號染色體），不是 vWF 基因突變。把酵素的問題說成受質的問題，主角搞錯。
C✕
正確敘述。後天型 TTP（佔多數）正是因自體免疫產生抗 ADAMTS-13 抗體，使酵素活性下降；先天型則是基因突變（Upshaw-Schulman syndrome）。
D✕
正確敘述。ULVWF 與血小板大量結合形成微血栓，血小板被消耗，臨床上典型表現就是血小板減少（thrombocytopenia），是 TTP 五聯症之一。
ADAMTS-13 缺乏症 vs vWD 對照
| 項目 | ADAMTS-13 缺乏 (TTP) | von Willebrand Disease |
|---|
| 問題分子 | ADAMTS-13 酵素↓ | vWF 蛋白本身異常 |
| 基因位置 | ADAMTS13 基因 (9q34) | vWF 基因 (12p13) |
| 後果 | ULVWF 過多→微血栓 | vWF 缺乏→止血困難 |
| 臨床表現 | 血小板↓、溶血、神經症狀 | 皮膚黏膜出血、月經過多 |
| 治療 | 血漿置換、類固醇 | DDAVP、補充 vWF |
B 選項最陰險——它把「ADAMTS-13 基因突變」偷換成「vWF 基因突變」，且加上具體的胺基酸位置（第2051）讓人覺得很專業。但 ADAMTS-13 缺乏症的問題在「酵素」本身，不是它的「受質 vWF」。考生若只記得這兩個分子有關，沒搞清楚誰是主角，就會中招。 
