專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學104 年第 46 題單選題
Factor V Leiden病人是因為第五凝血因子的第幾個胺基酸變異所造成？
A正確答案
Factor V Leiden 是第 506 號胺基酸 Arg→Gln 突變，導致 APC 抗性與血栓傾向。
為什麼答案是 A
正確。Factor V Leiden 突變位點為第 506 號胺基酸，由 Arginine (Arg, R) 變為 Glutamine (Gln, Q)，故稱 R506Q。此處正是 activated protein C (APC) 切割 Factor Va 的位點，突變後 APC 無法有效失活 Factor Va，導致 APC resistance 與靜脈血栓風險上升。
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完整詳解
Pro · 無限重點 Factor V Leiden 是第 506 號胺基酸 Arg→Gln 突變，導致 APC 抗性與血栓傾向。
記憶口訣：『R506Q』— 第 506 位精胺酸變麩醯胺酸，APC 切不動 → 血栓。
逐選項分析
A✓ 正確
正確。Factor V Leiden 突變位點為第 506 號胺基酸，由 Arginine (Arg, R) 變為 Glutamine (Gln, Q)，故稱 R506Q。此處正是 activated protein C (APC) 切割 Factor Va 的位點，突變後 APC 無法有效失活 Factor Va，導致 APC resistance 與靜脈血栓風險上升。
B✕ 陷阱
錯誤。605 為干擾數字，與 Factor V Leiden 無關。考生若記憶模糊容易把 506 倒過來記成 605，是典型陷阱。
C✕
錯誤。560 並非 Factor V 的 APC 切割位點，臨床血液學亦無此突變報告。
D✕
錯誤。650 與 Factor V Leiden 無關。Factor V 另有 306 位點 (Cambridge / Hong Kong 變異)，但 650 並非已知突變熱點。
Factor V 常見突變比較
| 突變名稱 | 位點 | 胺基酸變化 | 臨床意義 |
|---|
| Factor V Leiden | 506 | Arg→Gln (R506Q) | APC 抗性、靜脈血栓 |
| FV Cambridge | 306 | Arg→Thr (R306T) | APC 切割受損 |
| FV Hong Kong | 306 | Arg→Gly (R306G) | 罕見，臨床意義不明 |
考生常把『R506Q』數字記反成 605，或與 Factor V 其他位點 (306, Cambridge/Hong Kong) 混淆。記憶關鍵：Leiden 就是『506』，且是 APC 切割位點，這是因果一體的設計。 
