Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria是因為下列何種基因突變所造成?
Aglycophorin A
Bphosphatidylinositol glycan protein A正確答案
Cα spectrin
Dankyrin
答案與詳解
PIGA 基因位於 X 染色體,編碼合成 GPI anchor 的關鍵酵素。突變後 CD55、CD59 無法固定於細胞膜,紅血球失去補體調控能力,發生陣發性夜間溶血。
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