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專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學10410單選題

Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria是因為下列何種基因突變所造成?

Aglycophorin A
Bphosphatidylinositol glycan protein A正確答案
Cα spectrin
Dankyrin
答案與詳解
B
正確答案
PNH 是 PIGA 基因突變導致 GPI anchor 缺損,使 CD55、CD59 無法錨定於紅血球膜,引發補體溶血。

為什麼答案是 B

PIGA 基因位於 X 染色體,編碼合成 GPI anchor 的關鍵酵素。突變後 CD55、CD59 無法固定於細胞膜,紅血球失去補體調控能力,發生陣發性夜間溶血。

考點:MN血型抗原考點:PNH致病基因考點:膜骨架疾病考點:球形紅血球症
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