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專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學10461單選題

遺傳性血小板疾病中,血小板數目低,出血時間延長,顯微鏡下血小板體積偏小(mean platelet volume低於正常);則下列何種疾病最符合鑑別診斷?

AMYH9 mutation
BBernard Soulier syndrome
CGlanzmann thrombasthenia
DWiskott-Aldrich syndrome正確答案
答案與詳解
D
正確答案
血小板數目少+體積小(microthrombocytopenia)是 Wiskott-Aldrich 症候群的標誌性特徵。

為什麼答案是 D

Wiskott-Aldrich 症候群為 X 染色體隱性遺傳,WAS 基因突變導致 microthrombocytopenia(血小板小且少),合併濕疹與免疫缺陷三聯徵,完全符合題目敘述。

考點:巨大血小板症考點:GPIb 缺陷考點:GPIIb/IIIa 缺陷考點:WAS 三聯徵
載入中…

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