遺傳性血小板疾病中,血小板數目低,出血時間延長,顯微鏡下血小板體積偏小(mean platelet volume低於正常);則下列何種疾病最符合鑑別診斷?
AMYH9 mutation
BBernard Soulier syndrome
CGlanzmann thrombasthenia
DWiskott-Aldrich syndrome正確答案
答案與詳解
Wiskott-Aldrich 症候群為 X 染色體隱性遺傳,WAS 基因突變導致 microthrombocytopenia(血小板小且少),合併濕疹與免疫缺陷三聯徵,完全符合題目敘述。
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