專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學104 年第 29 題單選題
JAK2（Janus kinase 2）的突變，最常發生在下列何種疾病？
Adiffuse large B cell lymphoma
Bchronic myeloid leukemia
Csystemic mastocytosis
Dpolycythemia vera正確答案
D正確答案
JAK2 V617F 突變是真性紅血球增多症（PV）的招牌標記，出現率高達 95% 以上。
為什麼答案是 D
真性紅血球增多症（Polycythemia Vera, PV）超過 95% 患者帶有 JAK2 V617F 點突變（exon 14），少數為 exon 12 突變，是 WHO 診斷主要標準。
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完整詳解
Pro · 無限重點 JAK2 V617F 突變是真性紅血球增多症（PV）的招牌標記，出現率高達 95% 以上。
看到 JAK2 突變直接聯想 MPN 三兄弟（PV、ET、PMF），其中 PV 命中率最高 → 選 D。
逐選項分析
A✕
瀰漫性大型 B 細胞淋巴瘤主要與 BCL2、BCL6、MYC 基因重組有關，與 JAK2 突變無直接關聯。
B✕ 陷阱
慢性骨髓性白血病（CML）的標記是 BCR-ABL1 融合基因（費城染色體 t(9;22)），不是 JAK2，這是最常見的混淆陷阱。
C✕ 陷阱
全身性肥大細胞增生症（systemic mastocytosis）的特徵突變是 KIT D816V，不是 JAK2。容易與 MPN 混淆但分子基礎不同。
D✓ 正確
真性紅血球增多症（Polycythemia Vera, PV）超過 95% 患者帶有 JAK2 V617F 點突變（exon 14），少數為 exon 12 突變，是 WHO 診斷主要標準。
骨髓增生性腫瘤（MPN）與 JAK2 突變率
| 疾病 | JAK2 V617F 突變率 | 其他重要突變 | 招牌特徵 |
|---|
| 真性紅血球增多症 PV | 95-97% | JAK2 exon 12 | Hb↑、紅血球↑ |
| 原發性血小板增多症 ET | 50-60% | CALR、MPL | 血小板 >450K |
| 原發性骨髓纖維化 PMF | 50-60% | CALR、MPL | 骨髓纖維化、淚滴狀紅血球 |
| 慢性骨髓性白血病 CML | 極少 | BCR-ABL1（必有） | 費城染色體 |
本題最大陷阱是 B 選項 CML。許多人看到「骨髓性」就想選，但 CML 的分子標記是 BCR-ABL1 不是 JAK2。要記住：JAK2 屬於「Ph 染色體陰性」的 MPN（PV/ET/PMF），CML 則是「Ph 染色體陽性」，兩者分子機制完全不同。 
