專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學111 年第 58 題單選題
下列何種疾病會出現GPIb異常？
ABernard-Soulier syndrome正確答案
BGlanzmann thrombasthenia
CStorage pool disease
DVWD
A正確答案
Bernard-Soulier syndrome 是血小板膜醣蛋白 GPIb 缺陷，導致血小板無法與 vWF 黏附。
為什麼答案是 A
Bernard-Soulier syndrome 為 GPIb-IX-V 複合體缺陷，血小板無法經由 vWF 黏附至內皮下層，導致黏附功能異常。特徵為巨大血小板與血小板低下，瑞斯托黴素 (ristocetin) 凝集測試異常且無法被正常血漿矯正。
載入中…
完整詳解
Pro · 無限重點 Bernard-Soulier syndrome 是血小板膜醣蛋白 GPIb 缺陷，導致血小板無法與 vWF 黏附。
GPIb 異常 → Bernard-Soulier；GPIIb/IIIa 異常 → Glanzmann。記「B 對 B」(BSS 對 GPIb)。
逐選項分析
A✓ 正確
Bernard-Soulier syndrome 為 GPIb-IX-V 複合體缺陷，血小板無法經由 vWF 黏附至內皮下層，導致黏附功能異常。特徵為巨大血小板與血小板低下，瑞斯托黴素 (ristocetin) 凝集測試異常且無法被正常血漿矯正。
B✕ 陷阱
Glanzmann thrombasthenia 是 GPIIb/IIIa (αIIbβ3) 缺陷，導致血小板無法與纖維蛋白原結合而不能聚集 (aggregation)。除 ristocetin 外，對 ADP、膠原蛋白等所有促凝劑聚集皆異常，與 GPIb 無關。
C✕
Storage pool disease 是血小板顆粒 (dense granule 或 alpha granule) 儲存或釋放缺陷，影響的是次級聚集 (secondary aggregation) 釋放反應，膜醣蛋白 GPIb 正常。
D✕ 陷阱
von Willebrand disease (VWD) 是血漿中 vWF 數量或功能缺陷，而非血小板膜 GPIb 本身異常。雖然 ristocetin 測試亦異常，但其缺陷在配體 (vWF) 端，加入正常血漿可矯正，與 BSS 不同。
血小板功能障礙疾病鑑別
| 疾病 | 缺陷部位 | 主要功能異常 | Ristocetin 測試 |
|---|
| Bernard-Soulier | GPIb-IX-V | 黏附 (adhesion) | 異常，加正常血漿不矯正 |
| Glanzmann | GPIIb/IIIa | 聚集 (aggregation) | 正常 |
| Storage pool disease | 顆粒儲存/釋放 | 次級聚集 | 正常 |
| VWD | vWF (血漿) | 黏附 (配體缺陷) | 異常，加正常血漿可矯正 |
最易混淆的是 BSS 與 Glanzmann：兩者都是血小板膜醣蛋白缺陷，但 BSS = GPIb (黏附異常)，Glanzmann = GPIIb/IIIa (聚集異常)。另 VWD 雖 ristocetin 也異常，但缺陷在 vWF 配體端而非 GPIb 受體端，加正常血漿可矯正以資鑑別。 
