專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學112 年第 13 題單選題
下列那種病人,其Hb F會異常升高?
AHb H disease
BHereditary persistence of fetal hemoglobin(HPFH)正確答案
CDiabetes mellitus
Dα-thalassemia
B正確答案
HPFH(遺傳性胎兒血紅素持續症)顧名思義,就是 Hb F 在成人後仍持續高表現的疾病。
為什麼答案是 B
HPFH 是基因調控異常導致出生後 γ 鏈持續表現,使 Hb F(α2γ2)在成人期仍維持高比例。臨床通常無症狀或極輕微,是 Hb F 異常升高的典型代表,本題正解。
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完整詳解
Pro · 無限重點 HPFH(遺傳性胎兒血紅素持續症)顧名思義,就是 Hb F 在成人後仍持續高表現的疾病。
看英文全名直接秒殺:Persistence of Fetal Hemoglobin = 胎兒血紅素持續存在 = Hb F 升高。
逐選項分析
A✕ 陷阱
Hb H disease 是 α-thalassemia 較嚴重型(3 個 α 基因缺失),由於 β 鏈過剩形成 Hb H(β4),主要升高的是 Hb H 而非 Hb F,Hb F 通常不會明顯升高。
B✓ 正確
HPFH 是基因調控異常導致出生後 γ 鏈持續表現,使 Hb F(α2γ2)在成人期仍維持高比例。臨床通常無症狀或極輕微,是 Hb F 異常升高的典型代表,本題正解。
C✕
糖尿病主要影響的是 HbA1c(糖化血紅素),與血糖控制相關,與胎兒血紅素 Hb F 的合成或調控無關,故 Hb F 不會升高。
D✕ 陷阱
α-thalassemia 是 α 鏈合成減少,由於 Hb F(α2γ2)與 HbA 同樣需要 α 鏈,α 鏈不足反而不利 Hb F 合成,故 Hb F 一般不會升高(β-thalassemia 才會代償性升高 Hb F)。
血紅素組成與升高疾病對照
| 血紅素 | 組成鏈 | 升高的代表疾病 |
|---|
| Hb F | α2γ2 | HPFH、β-thalassemia |
| Hb H | β4 | Hb H disease(α-thal 3基因缺失) |
| Hb Barts | γ4 | α-thalassemia(胎兒、Hb Barts hydrops) |
| HbA1c | 糖化 HbA | 糖尿病(血糖控制指標) |
考生易誤以為所有 thalassemia 都會升高 Hb F。關鍵在於 Hb F = α2γ2 需要 α 鏈,故 α-thalassemia(A、D)α 鏈不足反而不利 Hb F;只有 β-thal 或 HPFH 才會升高 Hb F。