Chédiak-Higashi syndrome主要是因下列何種基因（蛋白）突變所致？
AELANE gene（neutrophil elastase）
BLYST gene（lysosomal trafficking regulator）正確答案
CLBR gene（lamin B receptor）
DMYH9 gene（nonmuscle myosin heavy chain IIA）
答案與詳解
為什麼答案是 B
正解。Chédiak-Higashi 症候群由 LYST 基因（lysosomal trafficking regulator）突變引起，造成溶酶體融合運輸異常，白血球內出現巨大溶酶體顆粒，臨床有部分白化、反覆感染、出血傾向及神經病變。
考點：週期性嗜中性球減少考點：CHS / LYST考點：Pelger-Huët 異常考點：MYH9 相關疾病
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