Chédiak-Higashi syndrome主要是因下列何種基因（蛋白）突變所致？
AELANE gene（neutrophil elastase）
BLYST gene（lysosomal trafficking regulator）正確答案
CLBR gene（lamin B receptor）
DMYH9 gene（nonmuscle myosin heavy chain IIA）
答案與詳解
逐選項解析
AELANE gene（neutrophil elastase）週期性嗜中性球減少✕ 易錯陷阱
ELANE 基因（嗜中性球彈性蛋白酶）突變與「週期性嗜中性球減少症（cyclic neutropenia）」及「重度先天性嗜中性球減少症（SCN）」有關，並非 Chédiak-Higashi。屬於易混淆的嗜中性球疾病。
BLYST gene（lysosomal trafficking regulator）CHS / LYST✓ 正確
正解。Chédiak-Higashi 症候群由 LYST 基因（lysosomal trafficking regulator）突變引起，造成溶酶體融合運輸異常，白血球內出現巨大溶酶體顆粒，臨床有部分白化、反覆感染、出血傾向及神經病變。
CLBR gene（lamin B receptor）✕ 錯誤
DMYH9 gene（nonmuscle myosin heavy chain IIA）✕ 錯誤
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