專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學112 年第 25 題單選題
Chédiak-Higashi syndrome主要是因下列何種基因（蛋白）突變所致？
AELANE gene（neutrophil elastase）
BLYST gene（lysosomal trafficking regulator）正確答案
CLBR gene（lamin B receptor）
DMYH9 gene（nonmuscle myosin heavy chain IIA）
B正確答案
Chédiak-Higashi 症候群是 LYST 基因（lysosomal trafficking regulator）突變，導致溶酶體運輸異常、出現巨大顆粒。
為什麼答案是 B
正解。Chédiak-Higashi 症候群由 LYST 基因（lysosomal trafficking regulator）突變引起，造成溶酶體融合運輸異常，白血球內出現巨大溶酶體顆粒，臨床有部分白化、反覆感染、出血傾向及神經病變。
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完整詳解
Pro · 無限重點 Chédiak-Higashi 症候群是 LYST 基因（lysosomal trafficking regulator）突變，導致溶酶體運輸異常、出現巨大顆粒。
看到「巨大顆粒（giant granules）」就想 LYST 基因；記憶法：CHS = LYST（溶酶體運輸調節）。
逐選項分析
A✕ 陷阱
ELANE 基因（嗜中性球彈性蛋白酶）突變與「週期性嗜中性球減少症（cyclic neutropenia）」及「重度先天性嗜中性球減少症（SCN）」有關，並非 Chédiak-Higashi。屬於易混淆的嗜中性球疾病。
B✓ 正確
正解。Chédiak-Higashi 症候群由 LYST 基因（lysosomal trafficking regulator）突變引起，造成溶酶體融合運輸異常，白血球內出現巨大溶酶體顆粒，臨床有部分白化、反覆感染、出血傾向及神經病變。
C✕
LBR 基因（lamin B receptor）突變與「Pelger-Huët 異常（嗜中性球核分葉減少）」相關，呈現眼鏡狀雙葉核，與 CHS 巨大顆粒無關。
D✕
MYH9 基因（非肌肉肌凝蛋白重鏈 IIA）突變造成 MYH9 相關疾病，如 May-Hegglin 異常，特徵為巨大血小板、血小板減少及白血球含 Döhle 小體樣包涵體，與 CHS 不同。
白血球形態異常與相關基因對照
| 疾病 | 基因（蛋白） | 特徵 |
|---|
| Chédiak-Higashi 症候群 | LYST | 巨大溶酶體顆粒、部分白化、反覆感染 |
| 週期性/重度嗜中性球減少 | ELANE | 嗜中性球彈性蛋白酶異常、感染 |
| Pelger-Huët 異常 | LBR | 嗜中性球核分葉減少（眼鏡狀核） |
| May-Hegglin / MYH9 相關 | MYH9 | 巨大血小板、Döhle 小體樣包涵體 |
四個選項皆為真實存在的白血球/血小板相關基因，極易混淆。重點在 CHS 的核心特徵是「溶酶體運輸異常導致巨大顆粒」，對應 LYST 基因，勿與 ELANE（嗜中性球減少）、LBR（核分葉異常）、MYH9（巨大血小板）混淆。 
