關於Glucose 6-phosphate dehydrogenase（G6PD）缺乏，下列敘述何者正確？
A是G6PD基因突變造成，為體染色體顯性遺傳
BG6PD缺乏者，RBCs內NADPH低下，氧化性傷害導致急性溶血性貧血正確答案
C臺灣地區G6PD缺乏發生率約為8%
D急性溶血性貧血發作時，使用supravital stain可在RBC內發現Pappenheimer bodies
答案與詳解
為什麼答案是 B
G6PD參與戊糖磷酸途徑，其缺乏會導致NADPH生成減少，使紅血球無法維持足夠的還原態穀胱甘肽（GSH）來對抗氧化壓力，進而引發急性溶血性貧血。
考點：遺傳模式考點：致病機轉考點：流行病學考點：紅血球包涵體
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