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專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學11243單選題

下列那種遺傳性血小板低下症的病患,其血小板的型態與正常者相較下是偏小的?

ACYCS-related thrombocytopenia
BJacobsen syndrome
CWiskott-Aldrich syndrome正確答案
DDiGeorge syndrome
答案與詳解
C
正確答案
Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) 的典型特徵就是「小血小板 (microthrombocytopenia)」,這是與其他遺傳性血小板低下症最大的鑑別點。

為什麼答案是 C

Wiskott-Aldrich syndrome 為 X 染色體隱性遺傳,WAS 基因突變導致血小板低下且「體積偏小 (microthrombocytopenia)」,並合併濕疹與免疫缺陷三聯徵,正是本題答案。

考點:CYCS低下考點:巨大血小板考點:WAS小血小板考點:DiGeorge
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