專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學106 年第 50 題單選題
下列何者不屬於體染色體顯性遺傳的血小板減少症？
ABernard Soulier Syndrome正確答案
BGray platelet syndrome
CMay-Hegglin anomaly
DParis-Trousseau syndrome
A正確答案
Bernard-Soulier 症候群是體染色體**隱性**遺傳，非顯性，故為本題答案。
為什麼答案是 A
Bernard-Soulier Syndrome (BSS) 為**體染色體隱性**遺傳，因 GPIb-IX-V 複合體缺陷，血小板無法與 vWF 結合。特徵為巨大血小板與血小板減少。本題問「不屬於顯性」，故選 A。
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完整詳解
Pro · 無限重點 Bernard-Soulier 症候群是體染色體**隱性**遺傳，非顯性，故為本題答案。
記憶口訣：BSS 是隱性（recessive），其他血小板巨大症多為顯性遺傳。
逐選項分析
A✓ 正確
Bernard-Soulier Syndrome (BSS) 為**體染色體隱性**遺傳，因 GPIb-IX-V 複合體缺陷，血小板無法與 vWF 結合。特徵為巨大血小板與血小板減少。本題問「不屬於顯性」，故選 A。
B✕
Gray platelet syndrome (灰色血小板症候群) 多為**體染色體顯性**遺傳（NBEAL2 基因突變亦有隱性型），血小板 α 顆粒缺乏，染色呈灰色，伴隨血小板減少。
C✕
May-Hegglin anomaly 為**體染色體顯性**遺傳，MYH9 基因突變，特徵為巨大血小板、血小板減少及白血球內 Döhle-like 包涵體，屬 MYH9 相關疾病。
D✕
Paris-Trousseau syndrome 為**體染色體顯性**遺傳，11q23 缺失（含 FLI1 基因），導致血小板減少及巨大 α 顆粒，屬 Jacobsen 症候群的一部分。
遺傳性血小板減少症遺傳模式比較
| 疾病 | 遺傳模式 | 缺陷基因/蛋白 | 特徵 |
|---|
| Bernard-Soulier Syndrome | 體染色體隱性 | GPIb-IX-V | 巨大血小板、vWF 結合缺陷 |
| Gray platelet syndrome | 體染色體顯性 | NBEAL2 | α 顆粒缺乏、灰色外觀 |
| May-Hegglin anomaly | 體染色體顯性 | MYH9 | 巨大血小板、Döhle 體 |
| Paris-Trousseau syndrome | 體染色體顯性 | FLI1 (11q23 缺失) | 巨大 α 顆粒、雙峰血小板 |
考生易將「巨大血小板」相關疾病一律歸為顯性遺傳，但 BSS 雖有巨大血小板特徵卻是**隱性**遺傳，這是常見陷阱。記住：MYH9 相關（May-Hegglin）、Gray platelet、Paris-Trousseau 多為顯性；BSS 與 Glanzmann 為隱性。 
