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專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學10650單選題

下列何者不屬於體染色體顯性遺傳的血小板減少症?

ABernard Soulier Syndrome正確答案
BGray platelet syndrome
CMay-Hegglin anomaly
DParis-Trousseau syndrome
答案與詳解
A
正確答案
Bernard-Soulier 症候群是體染色體**隱性**遺傳,非顯性,故為本題答案。

為什麼答案是 A

Bernard-Soulier Syndrome (BSS) 為**體染色體隱性**遺傳,因 GPIb-IX-V 複合體缺陷,血小板無法與 vWF 結合。特徵為巨大血小板與血小板減少。本題問「不屬於顯性」,故選 A。

考點:BSS 隱性遺傳考點:α 顆粒缺乏考點:MYH9 顯性考點:11q23 缺失
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