專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學106 年第 39 題單選題
下列有關原發性骨髓纖維化（primary myelofibrosis）的敘述，何者錯誤？
AJAK2基因V617F的突變，可見於90%以上的病人正確答案
B有可能發生MPL基因W515位點的突變，比率約5%
C此病必須與次發性的骨髓纖維化作區隔，有些腫瘤，例如轉移性的乳癌、肺癌等，也會造成骨髓纖維化
D此病的確認診斷必須排除BCR-ABL之融合基因的存在
A正確答案
原發性骨髓纖維化（PMF）的 JAK2 V617F 突變比率約 50-60%，並非 90% 以上；90% 是真性紅血球增多症（PV）的數據。
為什麼答案是 A
錯誤敘述（題目要選的答案）。PMF 的 JAK2 V617F 突變率約 50-60%，90% 以上是 PV（真性紅血球增多症）的特徵，考選部最愛把這兩個數字偷換。
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完整詳解
Pro · 無限重點 原發性骨髓纖維化（PMF）的 JAK2 V617F 突變比率約 50-60%，並非 90% 以上；90% 是真性紅血球增多症（PV）的數據。
MPN 三兄弟 JAK2 突變率：PV >95%、ET 約 50-60%、PMF 約 50-60%。看到 PMF + 90% 直接刷掉。
逐選項分析
A✓ 正確
錯誤敘述（題目要選的答案）。PMF 的 JAK2 V617F 突變率約 50-60%，90% 以上是 PV（真性紅血球增多症）的特徵，考選部最愛把這兩個數字偷換。
B✕
正確。PMF 約 5-10% 病人有 MPL W515 突變（W515L/K），是診斷 PMF 的次要分子標記之一，與 CALR、JAK2 並列三大驅動突變。
C✕
正確。次發性骨髓纖維化（如乳癌、肺癌、攝護腺癌骨轉移、感染、自體免疫疾病）都可能造成骨髓纖維化，PMF 診斷必須先排除這些次發原因。
D✕
正確。WHO 診斷 PMF 必須排除 CML（BCR-ABL+），也要排除 PV、ET、MDS 等其他骨髓腫瘤，這是 MPN 鑑別診斷的鐵律。
MPN 三兄弟 JAK2 V617F 突變率對照
| 疾病 | JAK2 V617F | CALR | MPL |
|---|
| PV 真性紅血球增多 | >95% | 罕見 | 罕見 |
| ET 原發性血小板增多 | 50-60% | 20-25% | 3-5% |
| PMF 原發性骨髓纖維化 | 50-60% | 20-25% | 5-10% |
把 PV 的 JAK2 突變率（>95%）套到 PMF 上是典型陷阱。記憶口訣：『PV 全壘打、ET/PMF 各一半』。看到 PMF 配 90% 突變率立刻警覺，這是國考最常見的數字偷換手法。 
