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專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學106 年第 39 題單選題考點:JAK2突變率混淆考點:MPL突變

下列有關原發性骨髓纖維化(primary myelofibrosis)的敘述,何者錯誤?

AJAK2基因V617F的突變,可見於90%以上的病人正確答案
B有可能發生MPL基因W515位點的突變,比率約5%
C此病必須與次發性的骨髓纖維化作區隔,有些腫瘤,例如轉移性的乳癌、肺癌等,也會造成骨髓纖維化
D此病的確認診斷必須排除BCR-ABL之融合基因的存在
答案與詳解
A
正確答案
原發性骨髓纖維化(PMF)的 JAK2 V617F 突變比率約 50-60%,並非 90% 以上;90% 是真性紅血球增多症(PV)的數據。

逐選項解析

AJAK2基因V617F的突變,可見於90%以上的病人JAK2突變率混淆✓ 正確
錯誤敘述(題目要選的答案)。PMF 的 JAK2 V617F 突變率約 50-60%,90% 以上是 PV(真性紅血球增多症)的特徵,考選部最愛把這兩個數字偷換。
B有可能發生MPL基因W515位點的突變,比率約5%MPL突變✕ 錯誤
正確。PMF 約 5-10% 病人有 MPL W515 突變(W515L/K),是診斷 PMF 的次要分子標記之一,與 CALR、JAK2 並列三大驅動突變。
C此病必須與次發性的骨髓纖維化作區隔,有些腫瘤,例如轉移性的乳癌、肺癌等,也會造成骨髓纖維化✕ 錯誤
D此病的確認診斷必須排除BCR-ABL之融合基因的存在✕ 錯誤

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