專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學112 年第 35 題單選題
關於 primary myelofibrosis 的敘述，下列何者錯誤？
A最常發生突變的基因是 JAK2
B經常發展為 essential thrombocythemia正確答案
C病程後期常有脾腫大現象
D肝臟或脾臟可能發生 myeloid metaplasia
B正確答案
原發性骨髓纖維化(PMF)是末期骨髓增生性腫瘤，不會「進展為」原發性血小板增多症(ET)；反而 ET/PV 可能轉化為 PMF。
為什麼答案是 B
方向顛倒！PMF 是 MPN 較末期的表現，不會「經常發展為」ET。反而是 ET 或 PV 在病程後期可能轉化為纖維化階段(post-ET/PV myelofibrosis)。故此敘述錯誤，為本題答案。
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完整詳解
Pro · 無限重點 原發性骨髓纖維化(PMF)是末期骨髓增生性腫瘤，不會「進展為」原發性血小板增多症(ET)；反而 ET/PV 可能轉化為 PMF。
MPN 演化方向記「ET/PV → PMF → AML」，箭頭反過來就是錯的選項。
逐選項分析
A✕
PMF 屬於 BCR-ABL 陰性骨髓增生性腫瘤(MPN)，最常見的驅動突變是 JAK2 V617F（約 50-60%），其次為 CALR、MPL。敘述正確。
B✓ 正確
方向顛倒！PMF 是 MPN 較末期的表現，不會「經常發展為」ET。反而是 ET 或 PV 在病程後期可能轉化為纖維化階段(post-ET/PV myelofibrosis)。故此敘述錯誤，為本題答案。
C✕
PMF 因骨髓纖維化導致髓外造血，脾臟代償性增大，後期常見顯著脾腫大(splenomegaly)，是典型臨床特徵。敘述正確。
D✕
骨髓纖維化使造血移往肝脾，肝臟與脾臟發生髓樣化生(myeloid metaplasia)即髓外造血，正是 PMF 又稱「agnogenic myeloid metaplasia」的原因。敘述正確。
BCR-ABL陰性 MPN 比較
| 疾病 | 主要表現 | 常見突變 | 轉化方向 |
|---|
| PMF | 骨髓纖維化、脾腫大 | JAK2/CALR/MPL | → AML |
| ET | 血小板增多 | JAK2/CALR/MPL | → post-ET MF |
| PV | 紅血球增多 | JAK2 V617F | → post-PV MF |
B 選項把疾病演化方向反過來。正確順序是 ET/PV 在後期可能轉化成骨髓纖維化(post-ET/PV MF)，而非 PMF 進展為 ET。考生若沒抓住「PMF 屬末期表現」易被誤導。 
