專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學108 年第 23 題單選題

下列關於原發性血小板增多症（essential thrombocythemia, ET）的敘述，何者錯誤？

AJAK2基因V617F的突變，可見於90%以上的ET病人正確答案

B有可能發生MPL基因點突變

C此病必須與次發性的血小板增多症作區隔，有些情況例如缺鐵性貧血、惡性腫瘤等，也可以造成血小板增多

D此病的確認診斷必須排除BCR-ABL1之融合基因的存在

答案與詳解

正確答案

ET 的 JAK2 V617F 突變率約 50-60%，並非 90% 以上；90% 以上是真性紅血球增多症 (PV)。

錯誤敘述（即本題答案）。ET 的 JAK2 V617F 突變約佔 50-60%，>90% 是 PV (polycythemia vera) 的特徵。考選部最愛把 PV 跟 ET 的數字對調來考。

考點：JAK2突變率考點：MPL突變考點：次發性鑑別考點：WHO排除診斷

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