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專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學108 年第 2 題單選題考點:α地中海貧血考點:終止密碼子突變

下列何種血色素異常,是由於點突變而造成轉譯(translation)終止?

AHb Barts正確答案
BHb Constant Spring正確答案
CHb E正確答案
DHb G正確答案
答案與詳解
A、B、C、D
正確答案
Hb Constant Spring 是 α 鏈終止密碼子 TAA 突變為 CAA,導致轉譯不正常延長的異常血紅素。
本題題庫採認所有選項(A、B、C、D)皆給分(送分);下方逐選項解析保留原解析對各選項的分析。

逐選項解析

AHb Bartsα地中海貧血✓ 送分給分
Hb Barts (γ4) 是 α-thalassemia 中四個 α 基因全缺失造成的,由 4 條 γ 鏈組成,屬基因「缺失」而非點突變終止密碼子改變。
BHb Constant Spring終止密碼子突變✓ 給分(原命題預設選項)
Hb Constant Spring 為 α 鏈終止密碼子 TAA→CAA 的點突變,使本該停止的轉譯繼續進行,產生比正常多 31 個胺基酸(共 172 個)的異常 α 鏈,屬非缺失型 α-thalassemia。
CHb E✓ 送分給分
DHb G✓ 送分給分

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