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專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學1082單選題

下列何種血色素異常,是由於點突變而造成轉譯(translation)終止?

AHb Barts
BHb Constant Spring
CHb E
DHb G
答案與詳解
正確答案
Hb Constant Spring 是 α 鏈終止密碼子 TAA 突變為 CAA,導致轉譯不正常延長的異常血紅素。

為什麼答案是

Hb Constant Spring 為 α 鏈終止密碼子 TAA→CAA 的點突變,使本該停止的轉譯繼續進行,產生比正常多 31 個胺基酸(共 172 個)的異常 α 鏈,屬非缺失型 α-thalassemia。

考點:α地中海貧血考點:終止密碼子突變考點:β鏈點突變考點:胺基酸置換變異
載入中…

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