專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學108 年第 27 題單選題
下列何種出血疾病屬於遺傳性的血管病變？
AHenoch-Schönlein syndrome
BCushing's syndrome
CScurvy
DOsler-Weber-Rendu syndrome正確答案
D正確答案
Osler-Weber-Rendu 症候群即遺傳性出血性微血管擴張症 (HHT)，為體染色體顯性遺傳的血管病變。
為什麼答案是 D
Osler-Weber-Rendu syndrome 又稱 Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT)，為體染色體顯性遺傳，ENG/ACVRL1 基因突變導致皮膚黏膜微血管擴張、反覆鼻出血、消化道出血。
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完整詳解
Pro · 無限重點 Osler-Weber-Rendu 症候群即遺傳性出血性微血管擴張症 (HHT)，為體染色體顯性遺傳的血管病變。
看到「Rendu」「Osler」聯想 HHT，唯一遺傳性血管病變，秒選 D。
逐選項分析
A✕ 陷阱
Henoch-Schönlein purpura (IgA 血管炎) 是免疫複合體沉積引起的後天性過敏性紫斑，常見於兒童感染後，非遺傳性疾病。
B✕
Cushing's syndrome 為皮質醇過量導致的內分泌疾病，因類固醇使血管脆弱可致瘀斑，但屬後天代謝性，非遺傳性血管病變。
C✕ 陷阱
Scurvy (壞血病) 是維生素 C 缺乏導致膠原蛋白合成異常、血管支撐不足的營養缺乏疾病，屬後天性，與遺傳無關。
D✓ 正確
Osler-Weber-Rendu syndrome 又稱 Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT)，為體染色體顯性遺傳，ENG/ACVRL1 基因突變導致皮膚黏膜微血管擴張、反覆鼻出血、消化道出血。
血管性出血疾病分類
| 疾病 | 病因類型 | 機轉 | 臨床特徵 |
|---|
| Osler-Weber-Rendu (HHT) | 遺傳性 (AD) | 微血管壁缺陷 | 鼻出血、皮膚黏膜微血管擴張 |
| Henoch-Schönlein | 後天免疫性 | IgA 免疫複合體沉積 | 下肢紫斑、關節痛、腹痛 |
| Scurvy | 後天營養性 | 維生素 C 缺乏，膠原異常 | 牙齦出血、瘀斑 |
| Cushing's syndrome | 後天內分泌性 | 皮質醇過量損血管 | 瘀斑、皮膚變薄 |
四個選項都是會出血或血管異常的疾病，但只有 Osler-Weber-Rendu 是「遺傳性」血管病變。Henoch-Schönlein、Scurvy、Cushing's 都是後天因素 (免疫、營養、內分泌) 導致，考生若只看到「血管出血」就選，極易被誘導。 
