專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學108 年第 28 題單選題
下列何種疾病最常見到血小板減少？
AVWD
BA型血友病
C壞血症（scurvy）
DBernard Soulier syndrome正確答案
D正確答案
Bernard-Soulier 症候群因 GPIb-IX-V 缺陷，血小板巨大且數量減少，是唯一會血小板減少的選項。
為什麼答案是 D
Bernard-Soulier syndrome 為 GPIb-IX-V 缺陷，無法與 vWF 結合導致黏附異常。特徵為「巨大血小板 + 血小板減少（thrombocytopenia）」，瑞斯托黴素 ristocetin 凝集試驗異常。
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完整詳解
Pro · 無限重點 Bernard-Soulier 症候群因 GPIb-IX-V 缺陷，血小板巨大且數量減少，是唯一會血小板減少的選項。
血友病、VWD、壞血症都是「凝血/血管」問題，血小板數量正常；只有 BSS 會血小板減少。
逐選項分析
A✕ 陷阱
von Willebrand Disease (VWD) 是 vWF 缺乏或功能異常，影響血小板黏附與 FVIII 穩定，血小板數量通常正常，僅功能受影響。BT 延長、PT 正常、aPTT 可能延長。
B✕
A 型血友病為 FVIII 缺乏，屬凝血因子缺陷疾病，血小板數量與功能皆正常。臨床表現為深部肌肉、關節出血，aPTT 延長但 PT、BT、血小板數正常。
C✕
壞血症為維生素 C 缺乏導致膠原蛋白合成障礙，造成血管壁脆弱出血（牙齦出血、瘀斑），屬「血管性紫斑」，血小板數量正常。
D✓ 正確
Bernard-Soulier syndrome 為 GPIb-IX-V 缺陷，無法與 vWF 結合導致黏附異常。特徵為「巨大血小板 + 血小板減少（thrombocytopenia）」，瑞斯托黴素 ristocetin 凝集試驗異常。
出血性疾病的血小板數量比較
| 疾病 | 缺陷 | 血小板數量 | 特殊檢查 |
|---|
| VWD | vWF 缺乏 | 正常 | Ristocetin 凝集 ↓ (可被正常血漿矯正) |
| A 型血友病 | FVIII 缺乏 | 正常 | aPTT 延長 |
| 壞血症 | 維生素 C 缺乏 | 正常 | 血管脆弱 |
| Bernard-Soulier | GPIb-IX-V 缺陷 | 減少 (巨大血小板) | Ristocetin 凝集 ↓ (不可矯正) |
| Glanzmann 血小板無力症 | GPIIb/IIIa 缺陷 | 正常 | ADP/膠原蛋白凝集 ↓ |
考生常誤以為 VWD 也會血小板減少，但 VWD 只是血小板「功能異常」，數量是正常的。BSS 是少數同時有「血小板數量減少」與「功能異常」的遺傳性疾病，且伴隨巨大血小板，這是它最重要的鑑別特徵。 
