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專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學11019單選題

下列何者是myeloproliferative neoplasm最常見的JAK2(Janus kinase 2)突變?

AK539L
BV617F正確答案
CH538Q
DE543L
答案與詳解
B
正確答案
骨髓增生性腫瘤(MPN)最常見的JAK2突變是位於exon 14的V617F點突變。

為什麼答案是 B

JAK2 V617F位於exon 14,第617位纈胺酸(V)被苯丙胺酸(F)取代,造成激酶持續活化,是MPN(尤其PV約95%、ET及PMF約50-60%)最常見的突變,為正解。

考點:exon 12突變考點:JAK2 V617F
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