專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學110 年第 77 題單選題
下列何者可能伴隨慢性肉芽腫病（chronic granulomatous disease）？
AKK表現型
Bkk表現型
CKnull 表現型
DMcLeod表現型正確答案
D正確答案
慢性肉芽腫病（CGD）與Kell血型系統的McLeod表現型有關，因Xk基因缺失影響Kx抗原表現。
為什麼答案是 D
McLeod表現型因Xk基因缺失導致Kx抗原缺乏、Kell抗原弱表現，紅血球呈棘狀細胞。由於Xk與CGD的CYBB(gp91-phox)基因在X染色體上相鄰，缺失常同時發生而伴隨CGD。
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完整詳解
Pro · 無限重點 慢性肉芽腫病（CGD）與Kell血型系統的McLeod表現型有關，因Xk基因缺失影響Kx抗原表現。
CGD聯想到McLeod phenotype，兩者基因都位在X染色體相鄰位置，常一起缺失。
逐選項分析
A✕
KK表現型代表Kell抗原同型合子表現正常，與慢性肉芽腫病無關聯，僅是Kell血型分型的一種正常型態。
B✕
kk表現型代表Cellano抗原同型合子表現，屬於常見的正常Kell血型型態，與CGD無臨床關聯。
C✕ 陷阱
Knull（K0）表現型為Kell抗原全部缺失，紅血球無Kell系統抗原，但Kx抗原反而會增強表現，與McLeod正好相反，並非CGD的伴隨表現。
D✓ 正確
McLeod表現型因Xk基因缺失導致Kx抗原缺乏、Kell抗原弱表現，紅血球呈棘狀細胞。由於Xk與CGD的CYBB(gp91-phox)基因在X染色體上相鄰，缺失常同時發生而伴隨CGD。
Kell血型系統相關表現型比較
| 表現型 | Kell抗原 | Kx抗原 | 臨床意義 |
|---|
| 正常 (KK/kk) | 正常 | 正常 | 一般血型分型 |
| Knull (K0) | 全缺失 | 增強 | 可產生抗-Ku |
| McLeod | 弱表現 | 缺乏 | 棘狀細胞、可伴CGD |
Knull與McLeod最易混淆：Knull是Kell全缺失但Kx增強；McLeod是Kx缺乏、Kell弱表現。CGD的關鍵在Xk基因缺失（影響Kx），所以是McLeod而非Knull，方向千萬別記反。 
