專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學110 年第 5 題單選題
Sickle cell disease是由於β鏈第6個位置的麩胺酸（glutamic acid）被下列何種胺基酸取代？
A甘胺酸（glycine）
B離胺酸（lysine）
C酪胺酸（tyrosine）
D纈胺酸（valine）正確答案
D正確答案
鐮型細胞貧血（HbS）是β鏈第6位的麩胺酸被纈胺酸（valine）取代，這是經典的點突變。
為什麼答案是 D
正解。鐮型細胞貧血（HbS）為β球蛋白基因點突變（GAG→GTG），導致β鏈第6位的麩胺酸被纈胺酸（valine）取代，使血紅素在缺氧時聚合形成鐮狀。
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完整詳解
Pro · 無限重點 鐮型細胞貧血（HbS）是β鏈第6位的麩胺酸被纈胺酸（valine）取代，這是經典的點突變。
記口訣「Glu→Val 第6位」，HbS = 麩→纈。HbC 則是 Glu→Lys（離胺酸）。
逐選項分析
A✕
甘胺酸（glycine）並非HbS的取代產物。鐮型細胞貧血的單一胺基酸取代是麩胺酸換成纈胺酸，與甘胺酸無關。
B✕ 陷阱
離胺酸（lysine）是HbC的取代產物（β鏈第6位 Glu→Lys），常與HbS混淆。本題問HbS，應選纈胺酸而非離胺酸。
C✕
酪胺酸（tyrosine）非HbS的取代產物，與鐮型細胞貧血的突變位置無關，屬干擾選項。
D✓ 正確
正解。鐮型細胞貧血（HbS）為β球蛋白基因點突變（GAG→GTG），導致β鏈第6位的麩胺酸被纈胺酸（valine）取代，使血紅素在缺氧時聚合形成鐮狀。
常見血紅素變異對照
| 血紅素 | β鏈位置 | 原胺基酸 | 取代為 |
|---|
| HbS（鐮型） | 第6位 | 麩胺酸 Glu | 纈胺酸 Val |
| HbC | 第6位 | 麩胺酸 Glu | 離胺酸 Lys |
| HbE | 第26位 | 麩胺酸 Glu | 離胺酸 Lys |
最大陷阱是離胺酸（B）。HbS與HbC都發生在β鏈第6位，但HbS換成纈胺酸（Val），HbC才是換成離胺酸（Lys）。考生若只記得「第6位麩胺酸被取代」而沒記清取代成何種胺基酸，極易誤選離胺酸。 
