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專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學1105單選題

Sickle cell disease是由於β鏈第6個位置的麩胺酸(glutamic acid)被下列何種胺基酸取代?

A甘胺酸(glycine)
B離胺酸(lysine)
C酪胺酸(tyrosine)
D纈胺酸(valine)正確答案
答案與詳解
D
正確答案
鐮型細胞貧血(HbS)是β鏈第6位的麩胺酸被纈胺酸(valine)取代,這是經典的點突變。

為什麼答案是 D

正解。鐮型細胞貧血(HbS)為β球蛋白基因點突變(GAG→GTG),導致β鏈第6位的麩胺酸被纈胺酸(valine)取代,使血紅素在缺氧時聚合形成鐮狀。

考點:錯誤胺基酸考點:HbC陷阱考點:HbS突變
載入中…

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黑皮