專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學110 年第 2 題單選題
β-globin 的第六個胺基酸發生下列何種異常會導致 Hb C disease 的發生？
AThymine 被 adenine 取代
BGlutamic acid 被 lysine 取代正確答案
CValine 被 lysine 取代
DGuanine 被 cytosine 取代
B正確答案
Hb C disease 的致病機轉是 β-globin 第 6 個胺基酸由正常的麩胺酸 (Glutamic acid) 突變成離胺酸 (Lysine)。
為什麼答案是 B
完全正確！Hb C disease 的核心病理就是 β-globin chain 的第 6 個位置，原本帶負電的 Glutamic acid 被帶正電的 Lysine 取代，導致血紅素容易在紅血球內形成結晶。
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完整詳解
Pro · 無限重點 Hb C disease 的致病機轉是 β-globin 第 6 個胺基酸由正常的麩胺酸 (Glutamic acid) 突變成離胺酸 (Lysine)。
秒解口訣：「S-Val, C-Lys」。Hb S 突變成 Valine，Hb C 突變成 Lysine。原本正常的都是 Glutamic acid，直接選 B！
逐選項分析
A✕ 陷阱
Thymine 和 Adenine 是 DNA 的含氮鹼基，題目問的是「胺基酸」層次的異常，層級不對。且 Hb C 的 DNA 突變是 GAG 變成 AAG（Guanine 被 Adenine 取代）。
B✓ 正確
完全正確！Hb C disease 的核心病理就是 β-globin chain 的第 6 個位置，原本帶負電的 Glutamic acid 被帶正電的 Lysine 取代，導致血紅素容易在紅血球內形成結晶。
C✕ 陷阱
正常人的第 6 個胺基酸是 Glutamic acid，不是 Valine。Valine 是 Hb S (鐮刀型貧血) 突變後的產物，選項把起點搞錯了。
D✕ 陷阱
Guanine 和 Cytosine 也是 DNA 鹼基，屬於核苷酸層次的描述，且與 Hb C 的實際基因突變 (G 變 A) 不符。
常見血紅素 β-globin 第6位置變異比較
| 血紅素類型 | 正常胺基酸 | 突變後胺基酸 | DNA 密碼子變化 | 臨床特徵 |
|---|
| Hb A (正常) | Glutamic acid (Glu) | 無 | GAG | 正常雙凹圓盤狀 |
| Hb S (鐮刀型) | Glutamic acid (Glu) | Valine (Val) | GAG → GTG | 鐮刀型紅血球、血管阻塞 |
| Hb C | Glutamic acid (Glu) | Lysine (Lys) | GAG → AAG | 靶狀細胞 (Target cell)、Hb C 結晶 |
考選部很愛在這種題目混入「DNA 鹼基」的選項（如 A、D）。作答時務必先看清楚題目問的是「胺基酸」還是「核苷酸/基因」層次，可以直接刪去一半錯誤選項！ 
