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專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學1102單選題

β-globin 的第六個胺基酸發生下列何種異常會導致 Hb C disease 的發生?

AThymine 被 adenine 取代
BGlutamic acid 被 lysine 取代正確答案
CValine 被 lysine 取代
DGuanine 被 cytosine 取代
答案與詳解
B
正確答案
Hb C disease 的致病機轉是 β-globin 第 6 個胺基酸由正常的麩胺酸 (Glutamic acid) 突變成離胺酸 (Lysine)。

為什麼答案是 B

完全正確!Hb C disease 的核心病理就是 β-globin chain 的第 6 個位置,原本帶負電的 Glutamic acid 被帶正電的 Lysine 取代,導致血紅素容易在紅血球內形成結晶。

考點:DNA層次突變考點:Hb C 胺基酸突變考點:Hb S 混淆
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黑皮