下列何種基因異常無法以螢光原位雜交（ fluorescence in situ hybridization, FISH ）來偵測？
A染色體轉位造成的基因融合 (fusion gene) ，例如：BCR-ABL1
B大片段的基因缺失造成的基因融合 (fusion gene) ，例如：FIP1L1-PDGFRA
C染色體數目異常，例如 trisomy 8
D基因的點突變，例如JAK2基因的 V617F 突變正確答案
答案與詳解
為什麼答案是 D
JAK2 V617F 是單一鹼基 G→T 的點突變，變化太微小遠低於 FISH 探針解析度 (約數十~數百 kb)，必須用 allele-specific PCR 或定序偵測。
考點：轉位型融合基因考點：缺失型融合基因考點：染色體數目異常考點：點突變
載入中…
