專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學110 年第 6 題單選題
下列何者不是造成 sideroblastic anemia 的原因？
Aδ-aminolevulinic acid synthase 的基因突變
BHeme synthase 出現缺陷
CMyelodysplasia
D骨髓中鐵的儲存量下降正確答案
D正確答案
鐵粒幼細胞性貧血是鐵『用不出去』堆在粒線體，骨髓鐵儲存反而增加，不是下降。
為什麼答案是 D
正解。Sideroblastic anemia 是鐵「利用障礙」，鐵進得去但出不來，骨髓鐵儲存量反而『上升』、血清 ferritin 和 transferrin saturation 都高。鐵儲存下降是缺鐵性貧血的特徵，與本病完全相反。
載入中…
完整詳解
Pro · 無限重點 鐵粒幼細胞性貧血是鐵『用不出去』堆在粒線體，骨髓鐵儲存反而增加，不是下降。
看到『鐵儲存下降』直接刪——那是缺鐵性貧血的特徵，跟 sideroblastic 剛好相反。
逐選項分析
A✕
ALAS2 基因突變是 X 染色體遺傳型 sideroblastic anemia 的經典原因，血基質合成第一步酵素失能，鐵無法嵌入 porphyrin，堆積於紅血球粒線體形成環狀鐵粒幼細胞。
B✕
Heme 合成路徑上任一酵素缺陷（如 ferrochelatase）都會造成鐵無法與 protoporphyrin IX 結合，鐵卡在粒線體累積，是 sideroblastic anemia 的核心機轉。
C✕
骨髓增生不良症候群（MDS）中的 RARS（refractory anemia with ringed sideroblasts）是後天型 sideroblastic anemia 最常見原因，與 SF3B1 基因突變有關。
D✓ 正確
正解。Sideroblastic anemia 是鐵「利用障礙」，鐵進得去但出不來，骨髓鐵儲存量反而『上升』、血清 ferritin 和 transferrin saturation 都高。鐵儲存下降是缺鐵性貧血的特徵，與本病完全相反。
Sideroblastic Anemia 成因分類
| 類型 | 代表原因 | 機轉 | 檢驗特徵 |
|---|
| 遺傳型 | ALAS2 基因突變 | 血基質合成起始酵素失能 | X-linked、小球性 |
| 後天型（clonal） | MDS-RARS、SF3B1 突變 | 造血幹細胞異常 | 環狀鐵粒幼細胞 ≥15% |
| 後天型（可逆） | 酒精、鉛中毒、INH、Cu 缺乏 | 抑制血基質酵素 | 戒除後可恢復 |
| ❌ 非成因 | 骨髓鐵儲存下降 | 此為 IDA 特徵 | 方向相反 |
本題陷阱在於『鐵』這個關鍵字讓考生直覺聯想到缺鐵。但 sideroblastic anemia 的鐵其實是『過剩堆積』，只是卡在粒線體無法用來合成血基質。方向完全相反，考選部最愛這樣考鐵代謝的細節。 
