專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學110 年第 16 題單選題
RUNX1-RUNX1T1融合基因主要發生於下列何種急性骨髓性白血病亞型?
B正確答案
RUNX1-RUNX1T1 融合基因(即 t(8;21))是 AML-M2 的經典染色體異常,屬預後良好型。
為什麼答案是 B
M2(AML with maturation)最常見 t(8;21)(q22;q22),產生 RUNX1-RUNX1T1(舊稱 AML1-ETO)融合基因,屬 WHO 分類中預後良好的 recurrent genetic abnormality。
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完整詳解
Pro · 無限重點 RUNX1-RUNX1T1 融合基因(即 t(8;21))是 AML-M2 的經典染色體異常,屬預後良好型。
記口訣:「8-21 配 M2」、「15-17 配 M3」、「inv16 配 M4Eo」。看到 RUNX1-RUNX1T1 直接選 M2。
逐選項分析
A✕
M1 為 AML without maturation(未成熟型),無特定代表性融合基因,與 t(8;21) 無關。
B✓ 正確
M2(AML with maturation)最常見 t(8;21)(q22;q22),產生 RUNX1-RUNX1T1(舊稱 AML1-ETO)融合基因,屬 WHO 分類中預後良好的 recurrent genetic abnormality。
C✕ 陷阱
M3(APL)的代表融合基因是 t(15;17) 產生的 PML-RARA,治療用 ATRA,別和 M2 搞混。
D✕
M4Eo(AML with eosinophilia)的典型異常是 inv(16) 或 t(16;16),產生 CBFB-MYH11 融合基因,非 RUNX1-RUNX1T1。
AML 亞型 vs 代表性融合基因(國考必背)
| FAB 亞型 | 染色體異常 | 融合基因 | 預後 |
|---|
| M2 (with maturation) | t(8;21)(q22;q22) | RUNX1-RUNX1T1 (AML1-ETO) | 良好 |
| M3 (APL) | t(15;17)(q22;q12) | PML-RARA | 良好 (ATRA) |
| M4Eo | inv(16)/t(16;16) | CBFB-MYH11 | 良好 |
| M5 (monocytic) | t(9;11)(p22;q23) | KMT2A(MLL)-MLLT3 | 中等 |
AML 融合基因配對是國考送分題,但考選部最愛換新舊命名來陷人。RUNX1-RUNX1T1 就是以前的 AML1-ETO,專屬 M2 成熟型,屬核心結合因子白血病預後佳。最容易搞混的是 M3 配 PML-RARA(全反式維甲酸治療)、M4Eo 配 CBFB-MYH11(inv(16)伴嗜酸性球增生)。判斷關鍵:看到 t(8;21) 或 RUNX1 開頭直接選 M2;看到 t(15;17) 或 PML 才是 M3;看到 inv(16) 或 MYH11 才是 M4Eo。這三組融合基因都屬預後良好,但分型錯了就全錯,務必逐一對應到正確亞型。