專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學110 年第 12 題單選題
下列何種病人的嗜中性白血球的殺菌功能不全，可用 nitroblue tetrazolium （ NBT ） slide test 作確認診斷？
ALazy leukocyte syndrome
BChronic granulomatous disease正確答案
CHurler's syndrome
DMyeloproliferative syndrome
B正確答案
NBT 試驗是診斷慢性肉芽腫病（CGD）的經典檢查，因 NADPH oxidase 缺陷無法還原 NBT。
為什麼答案是 B
慢性肉芽腫病（CGD）因 NADPH oxidase 基因缺陷，無法產生呼吸爆發（respiratory burst）與超氧自由基，無法還原 NBT（黃色）為 formazan（藍黑色），即為陽性診斷。
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完整詳解
Pro · 無限重點 NBT 試驗是診斷慢性肉芽腫病（CGD）的經典檢查，因 NADPH oxidase 缺陷無法還原 NBT。
NBT = CGD 的代名詞！看到「嗜中性白血球殺菌功能不全 + NBT」直接選 CGD。
逐選項分析
A✕ 陷阱
Lazy leukocyte syndrome（懶惰白血球症）是嗜中性白血球「趨化作用」缺陷，不是殺菌功能缺陷，NBT 正常。易與 CGD 混淆但機轉不同。
B✓ 正確
慢性肉芽腫病（CGD）因 NADPH oxidase 基因缺陷，無法產生呼吸爆發（respiratory burst）與超氧自由基，無法還原 NBT（黃色）為 formazan（藍黑色），即為陽性診斷。
C✕
Hurler's syndrome 是黏多醣儲積症（MPS I），屬於溶小體酵素 α-L-iduronidase 缺陷，與嗜中性白血球殺菌無關，NBT 不適用。
D✕
骨髓增生性疾病是造血幹細胞過度增生（如 CML、PV），白血球數量異常而非殺菌功能缺陷，與 NBT 試驗無關。
嗜中性白血球功能缺陷疾病對照
| 疾病 | 缺陷階段 | 機轉 | 診斷試驗 |
|---|
| CGD 慢性肉芽腫病 | 殺菌 | NADPH oxidase 缺陷 | NBT test / DHR flow |
| Lazy leukocyte syndrome | 趨化 | 細胞移動障礙 | Chemotaxis assay |
| Chediak-Higashi | 脫顆粒 | 溶小體融合異常 | 血抹片巨大顆粒 |
| LAD | 黏附 | CD18 缺陷 | Flow cytometry |
A 選項 Lazy leukocyte syndrome 也屬嗜中性白血球功能異常，但缺陷在「趨化」而非「殺菌」。NBT 試驗專門測殺菌功能（呼吸爆發），只有 CGD 會異常。考點在於區分白血球功能缺陷的「階段」。 
