專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學104 年第 39 題單選題
下列有關essential thrombocythemia的敘述，那些正確？①platelet count＞400×10⁹/L ②常伴隨骨髓內megakaryocyte數目增加 ③大部分會出現Philadelphia chromosome ④約一半的患者有MAPK mutation
B正確答案
原發性血小板增多症(ET)：血小板>400K、骨髓巨核細胞增生，無費城染色體；JAK2突變約半數
為什麼答案是 B
①②正確。ET診斷標準血小板>450×10⁹/L(舊標準>600，後降至400)，骨髓切片可見巨核細胞數目明顯增加且形態巨大成簇，為MPN骨髓增生性疾病特徵。
載入中…
完整詳解
Pro · 無限重點 原發性血小板增多症(ET)：血小板>400K、骨髓巨核細胞增生，無費城染色體；JAK2突變約半數
看到Philadelphia chromosome想到CML，ET不會有；MAPK mutation是錯的，ET常見的是JAK2 V617F
逐選項分析
A✕
③錯誤。Philadelphia染色體(BCR-ABL融合基因)是慢性骨髓性白血病(CML)的標誌，ET若出現Ph染色體應重新診斷為CML。
B✓ 正確
①②正確。ET診斷標準血小板>450×10⁹/L(舊標準>600，後降至400)，骨髓切片可見巨核細胞數目明顯增加且形態巨大成簇，為MPN骨髓增生性疾病特徵。
C✕ 陷阱
④錯誤陷阱。約50%ET患者帶有JAK2 V617F突變(屬JAK-STAT路徑)，而非MAPK pathway。考生易把訊息傳遞路徑混淆。
D✕
③④皆錯。Ph染色體屬CML；ET常見突變為JAK2(~50%)、CALR(~25%)、MPL(~5%)，與MAPK無關。
Essential Thrombocythemia (ET) 重點整理
| 項目 | ET特徵 | 鑑別重點 | 備註 |
|---|
| 血小板數 | >450×10⁹/L (舊>600) | 持續性增加 | WHO 2016標準 |
| 骨髓象 | 巨核細胞↑且巨大成簇 | 無顯著纖維化 | 與PMF鑑別 |
| 染色體 | 無Philadelphia染色體 | 有Ph→CML | BCR-ABL陰性 |
| 基因突變 | JAK2(50%)、CALR(25%)、MPL(5%) | JAK-STAT路徑 | 非MAPK |
④用「MAPK mutation」混淆考生，正確應為JAK-STAT路徑的JAK2 V617F突變。雖比例(~50%)正確，但路徑名稱錯誤。考選部最愛把正確數字配錯誤名詞。 
