專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學104 年第 27 題單選題
FAB分類中的急性骨髓性白血病AML M2，較常偵測到下列何種異常染色體？
ATrisomy 8
BTrisomy 21
Ct(8; 21)正確答案
Dt(9; 22)
C正確答案
AML M2（伴成熟之急性骨髓性白血病）最具代表性的染色體異常為 t(8;21)(q22;q22)，產生 RUNX1-RUNX1T1（AML1-ETO）融合基因。
為什麼答案是 C
t(8;21)(q22;q22) 形成 RUNX1-RUNX1T1（舊稱 AML1-ETO）融合基因，是 AML M2 的特徵性染色體易位，預後相對良好，屬 favorable risk group。
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完整詳解
Pro · 無限重點 AML M2（伴成熟之急性骨髓性白血病）最具代表性的染色體異常為 t(8;21)(q22;q22)，產生 RUNX1-RUNX1T1（AML1-ETO）融合基因。
看到 AML M2 → 直覺反射 t(8;21)；M3 → t(15;17)；CML → t(9;22)，三組必背配對。
逐選項分析
A✕
Trisomy 8 是 AML 中常見的次要染色體異常，可見於多種亞型，但並非 M2 的特徵性標記，特異性不足。
B✕
Trisomy 21 主要與唐氏症相關，唐氏症兒童雖好發 AML M7（急性巨核細胞白血病），但與 M2 無直接關聯。
C✓ 正確
t(8;21)(q22;q22) 形成 RUNX1-RUNX1T1（舊稱 AML1-ETO）融合基因，是 AML M2 的特徵性染色體易位，預後相對良好，屬 favorable risk group。
D✕ 陷阱
t(9;22)(q34;q11) 即費城染色體（Ph chromosome），形成 BCR-ABL 融合基因，是慢性骨髓性白血病（CML）和部分 ALL 的標記，並非 AML M2。
AML FAB 分類與特徵性染色體異常
| 亞型 | 名稱 | 染色體異常 | 融合基因 |
|---|
| M2 | AML with maturation | t(8;21) | RUNX1-RUNX1T1 |
| M3 | APL（前骨髓細胞） | t(15;17) | PML-RARA |
| M4Eo | AML with eosinophilia | inv(16)/t(16;16) | CBFB-MYH11 |
| M5 | Acute monocytic | t(9;11) 等 11q23 | MLL/KMT2A 重排 |
| M7 | Acute megakaryocytic | t(1;22)（嬰兒） | RBM15-MKL1 |
考生易混淆 t(8;21) 與 t(9;22) 兩個易位。前者是 AML M2 的特徵，預後佳；後者是 CML 與 Ph+ ALL 的費城染色體。另外 Trisomy 21（題目中的 B）也容易誤導為「21 號染色體相關 = M2」，但 M2 是 21 號的「易位」而非「三體」。 
