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專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學11255單選題

下列何種疾病最不會出現 macrothrombocytopenia?

AWiskott-Aldrich syndrome正確答案
BMYH9-related diseases
CBernard-Soulier syndrome
DGray platelet syndrome
答案與詳解
A
正確答案
Wiskott-Aldrich syndrome 是「小血小板」減少症(microthrombocytopenia),其餘三者皆為巨大血小板減少症。

為什麼答案是 A

Wiskott-Aldrich syndrome 因 WAS 基因突變,特徵是「微小血小板」減少症(microthrombocytopenia),血小板體積偏小而非偏大,加上濕疹與免疫缺陷三聯徵,故最不會出現 macrothrombocytopenia。

考點:WAS小血小板考點:MYH9巨血小板考點:BSS巨血小板考點:GPS灰色血小板
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黑皮