專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學112 年第 55 題單選題
下列何種疾病最不會出現 macrothrombocytopenia？
AWiskott-Aldrich syndrome正確答案
BMYH9-related diseases
CBernard-Soulier syndrome
DGray platelet syndrome
A正確答案
Wiskott-Aldrich syndrome 是「小血小板」減少症（microthrombocytopenia），其餘三者皆為巨大血小板減少症。
為什麼答案是 A
Wiskott-Aldrich syndrome 因 WAS 基因突變，特徵是「微小血小板」減少症（microthrombocytopenia），血小板體積偏小而非偏大，加上濕疹與免疫缺陷三聯徵，故最不會出現 macrothrombocytopenia。
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完整詳解
Pro · 無限重點 Wiskott-Aldrich syndrome 是「小血小板」減少症（microthrombocytopenia），其餘三者皆為巨大血小板減少症。
記口訣：WAS = small platelet（小血小板），其他遺傳性血小板疾病多為大血小板。
逐選項分析
A✓ 正確
Wiskott-Aldrich syndrome 因 WAS 基因突變，特徵是「微小血小板」減少症（microthrombocytopenia），血小板體積偏小而非偏大，加上濕疹與免疫缺陷三聯徵，故最不會出現 macrothrombocytopenia。
B✕ 陷阱
MYH9-related diseases（如 May-Hegglin anomaly）因非肌肉肌凝蛋白重鏈 IIA 缺陷，典型表現為巨大血小板減少症，並可見白血球內 Döhle-like 包涵體，屬於 macrothrombocytopenia。
C✕
Bernard-Soulier syndrome 為 GPIb-IX-V 複合體缺陷，無法與 vWF 結合，臨床特徵即為巨大血小板及血小板減少，是經典的 macrothrombocytopenia 代表疾病。
D✕
Gray platelet syndrome 因 α 顆粒缺乏，血片上血小板呈灰色且體積增大，伴血小板減少，屬於 macrothrombocytopenia 範疇。
遺傳性血小板減少症與血小板大小
| 疾病 | 缺陷 | 血小板大小 | 特徵 |
|---|
| Wiskott-Aldrich | WAS 基因 | 小 (micro) | 濕疹+免疫缺陷+血小板減少 |
| MYH9-related | 肌凝蛋白IIA | 大 (macro) | 白血球Döhle-like包涵體 |
| Bernard-Soulier | GPIb-IX-V | 大 (macro) | vWF結合缺陷 |
| Gray platelet | α顆粒缺乏 | 大 (macro) | 血片灰色血小板 |
本題為反向題，問「最不會」出現巨大血小板減少症。多數遺傳性血小板疾病都是大血小板，唯獨 Wiskott-Aldrich syndrome 是「小血小板」減少症，這是區別關鍵，考生常誤把所有遺傳性血小板病都歸為巨大血小板。 
