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專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學11232單選題

先天遺傳的循環性嗜中性球低下症(cyclic neutropenia),最常發生下列那個基因突變?

ACXCR4
BELANE正確答案
CSBDS
DTERC
答案與詳解
B
正確答案
循環性嗜中性球低下症最常見的突變基因是 ELANE,編碼嗜中性球彈性蛋白酶。

為什麼答案是 B

ELANE 基因編碼嗜中性球彈性蛋白酶(neutrophil elastase),其突變是循環性嗜中性球低下症最常見原因,也是嚴重先天性嗜中性球低下症(SCN)的常見成因。

考點:WHIM症候群考點:ELANE突變考點:Shwachman-Diamond考點:端粒酶/角化不良
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