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專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學10656單選題

最常出現small platelet的遺傳性血小板減少症,為下列何者?

ABernard Soulier syndrome
BADAMTS-13缺乏
CvWD type 2B
DWiskott-Aldrich syndrome正確答案
答案與詳解
D
正確答案
Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) 是經典的「小血小板」遺傳性血小板減少症,與其他大血小板疾病形成鮮明對比。

為什麼答案是 D

Wiskott-Aldrich syndrome 為 X 染色體隱性遺傳,WAS 基因突變影響細胞骨架蛋白,使血小板生成異常,呈現典型「小血小板 (microthrombocyte)」加上濕疹、免疫缺陷三聯症,是 small platelet 的代表疾病。

考點:巨大血小板考點:TTP 消耗性考點:vWF 異常考點:小血小板三聯症
載入中…

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