最常出現small platelet的遺傳性血小板減少症,為下列何者?
ABernard Soulier syndrome
BADAMTS-13缺乏
CvWD type 2B
DWiskott-Aldrich syndrome正確答案
答案與詳解
Wiskott-Aldrich syndrome 為 X 染色體隱性遺傳,WAS 基因突變影響細胞骨架蛋白,使血小板生成異常,呈現典型「小血小板 (microthrombocyte)」加上濕疹、免疫缺陷三聯症,是 small platelet 的代表疾病。
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