專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學106 年第 56 題單選題
最常出現small platelet的遺傳性血小板減少症，為下列何者？
ABernard Soulier syndrome
BADAMTS-13缺乏
CvWD type 2B
DWiskott-Aldrich syndrome正確答案
D正確答案
Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) 是經典的「小血小板」遺傳性血小板減少症，與其他大血小板疾病形成鮮明對比。
為什麼答案是 D
Wiskott-Aldrich syndrome 為 X 染色體隱性遺傳，WAS 基因突變影響細胞骨架蛋白，使血小板生成異常，呈現典型「小血小板 (microthrombocyte)」加上濕疹、免疫缺陷三聯症，是 small platelet 的代表疾病。
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完整詳解
Pro · 無限重點 Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) 是經典的「小血小板」遺傳性血小板減少症，與其他大血小板疾病形成鮮明對比。
記口訣：「WAS 小、BSS 大」。WAS = X-linked 三聯症（濕疹+免疫缺陷+小血小板減少），是唯一血小板體積變小的遺傳性疾病。
逐選項分析
A✕ 陷阱
Bernard-Soulier syndrome (BSS) 是 GPIb-IX-V 缺陷的遺傳性血小板疾病，但其特徵是「巨大血小板 (giant platelet)」，與題目要求的 small platelet 完全相反，是最常見的陷阱選項。
B✕
ADAMTS-13 缺乏導致 TTP（血栓性血小板低下紫斑症），雖會血小板減少，但屬「消耗性」機轉（vWF 多聚體未被切割造成微血管血栓），與血小板大小無關。
C✕
vWD type 2B 是 vWF 與血小板 GPIb 親和力過強，導致血小板被清除而減少，血小板大小通常正常或稍大，並非 small platelet 的代表。
D✓ 正確
Wiskott-Aldrich syndrome 為 X 染色體隱性遺傳，WAS 基因突變影響細胞骨架蛋白，使血小板生成異常，呈現典型「小血小板 (microthrombocyte)」加上濕疹、免疫缺陷三聯症，是 small platelet 的代表疾病。
遺傳性血小板疾病 — 血小板大小對照
| 疾病 | 血小板大小 | 缺陷機轉 | 臨床特徵 |
|---|
| Wiskott-Aldrich syndrome | 小 (microthrombocyte) | WAS 基因突變、細胞骨架異常 | 濕疹+免疫缺陷+血小板低 |
| Bernard-Soulier syndrome | 巨大 | GPIb-IX-V 缺陷 | 出血、ristocetin 凝集差 |
| May-Hegglin anomaly | 巨大 | MYH9 突變 | 白血球 Döhle 小體 |
| Glanzmann thrombasthenia | 正常 | GPIIb/IIIa 缺陷 | 血小板數正常但功能差 |
考生最常把 BSS（大血小板）誤選為答案，因為 BSS 是耳熟能詳的遺傳性血小板病。但題目關鍵字是「small platelet」，唯一符合的是 WAS。記住：遺傳性血小板病大多是「大血小板」，WAS 是少數的「小血小板」例外。 
