專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學105 年第 50 題單選題
下列何者主要是因為血小板的吸附作用（adhesion）有缺陷所導致？
AWiskott-Aldrich Syndrome
BBernard Soulier syndrome正確答案
CGray platelet syndrome
DThromboxane A2 receptor abnormalities
B正確答案
Bernard-Soulier syndrome 因 GPIb-IX-V 缺損，無法與 vWF 結合，導致血小板吸附（adhesion）缺陷。
為什麼答案是 B
Bernard-Soulier syndrome 為 GPIb-IX-V 複合體缺陷，此受體負責與內皮下 vWF 結合而黏附於血管壁，故 adhesion 異常。Ristocetin 試驗無法被正常血漿矯正，血小板巨大且數量減少。
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完整詳解
Pro · 無限重點 Bernard-Soulier syndrome 因 GPIb-IX-V 缺損，無法與 vWF 結合，導致血小板吸附（adhesion）缺陷。
看到「adhesion 缺陷」直接想 GPIb-vWF 軸 → Bernard-Soulier；若是 aggregation 缺陷則想 GPIIb/IIIa → Glanzmann。
逐選項分析
A✕
Wiskott-Aldrich syndrome 為 X 染色體隱性遺傳，WAS 基因突變，特徵是「小血小板（microthrombocytopenia）+ 濕疹 + 免疫缺陷」，問題在血小板「製造與大小」，非吸附功能。
B✓ 正確
Bernard-Soulier syndrome 為 GPIb-IX-V 複合體缺陷，此受體負責與內皮下 vWF 結合而黏附於血管壁，故 adhesion 異常。Ristocetin 試驗無法被正常血漿矯正，血小板巨大且數量減少。
C✕ 陷阱
Gray platelet syndrome 是 α 顆粒（α-granule）缺乏，染色呈灰色外觀，問題在「分泌（secretion/release）」階段，而非吸附。容易被誤選因為也是血小板疾病。
D✕
Thromboxane A2 受體異常會影響血小板「活化與聚集（aggregation）」訊號傳遞，TXA2 是促進血小板收縮與聚集的二級訊號，與初始吸附（adhesion）步驟無關。
血小板功能缺陷疾病對照
| 疾病 | 缺陷分子 | 功能階段 | 關鍵特徵 |
|---|
| Bernard-Soulier syndrome | GPIb-IX-V | Adhesion（吸附） | 巨大血小板、ristocetin 異常 |
| Glanzmann thrombasthenia | GPIIb/IIIa | Aggregation（聚集） | ADP/膠原聚集皆異常 |
| Gray platelet syndrome | α-granule 缺乏 | Secretion（分泌） | 灰色血小板 |
| Wiskott-Aldrich syndrome | WAS protein | 生成/大小 | 小血小板+濕疹+免疫缺陷 |
| TXA2 receptor abnormality | TXA2 受體 | Activation/Aggregation | TXA2 訊號失效 |
考生最常把 adhesion（吸附）與 aggregation（聚集）搞混。Adhesion 是「血小板黏到血管壁」靠 GPIb-vWF；Aggregation 是「血小板彼此相黏」靠 GPIIb/IIIa-fibrinogen。題目問 adhesion 就鎖定 Bernard-Soulier，不要被 Gray platelet 干擾。 
