專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學105 年第 25 題單選題
CBF β-MYH11融合基因主要發生於下列何種急性骨髓性白血病亞型？
D正確答案
CBFβ-MYH11 融合基因（inv(16)）是 AML M4Eo 的標誌，預後較好。
為什麼答案是 D
M4Eo（伴嗜酸性球增多的急性骨髓單核球白血病）帶有 inv(16)(p13;q22) 或 t(16;16)，產生 CBFβ-MYH11 融合基因，預後較佳。
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完整詳解
Pro · 無限重點 CBFβ-MYH11 融合基因（inv(16)）是 AML M4Eo 的標誌，預後較好。
看到 inv(16) 或 CBFβ-MYH11 → 直接選 M4（M4Eo，伴嗜酸性球異常）。
逐選項分析
A✕
M1 為未分化型急性骨髓性白血病，無特定融合基因標誌，與 CBFβ-MYH11 無關。
B✕ 陷阱
M2 的標誌融合基因是 AML1-ETO（RUNX1-RUNX1T1），來自 t(8;21)，常與 CBFβ-MYH11 一起被歸類為 core binding factor AML，易混淆但不同型。
C✕
M3 為急性前髓細胞白血病（APL），標誌是 PML-RARα 融合基因 t(15;17)，治療用 ATRA，與本題無關。
D✓ 正確
M4Eo（伴嗜酸性球增多的急性骨髓單核球白血病）帶有 inv(16)(p13;q22) 或 t(16;16)，產生 CBFβ-MYH11 融合基因，預後較佳。
AML FAB 分型與標誌融合基因
| 亞型 | 名稱 | 細胞遺傳學 | 融合基因 |
|---|
| M2 | 伴成熟之 AML | t(8;21) | AML1-ETO (RUNX1-RUNX1T1) |
| M3 | 急性前髓細胞白血病 APL | t(15;17) | PML-RARα |
| M4Eo | 伴嗜酸性球之 AMML | inv(16)/t(16;16) | CBFβ-MYH11 |
| M5 | 急性單核球白血病 | 11q23 異常 | MLL (KMT2A) rearrangement |
CBF 白血病雖然 M2 跟 M4Eo 預後都好,但融合基因完全不同:M2 是 t(8;21) 產生 AML1-ETO,M4Eo 是 inv(16) 產生 CBFβ-MYH11。考點在於 CBFβ 這個蛋白名稱會讓人直覺聯想到「core binding factor」,但它專指十六號染色體倒轉那組,不是 M2 那組。記法:看到「β」就想「倒轉(inversion)」,看到「8 跟 21 互換」就想 M2,兩者染色體變異模式根本不同。 
